感染性疾病的基因诊断,重点介绍两个内容 分子诊断学 感染性疾病的基因诊断,第一节 分子诊断学,现代生物学和现代医学研究都已经证明,除外伤和非正常死亡以外,人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关,这标志着现代医学的发展已逐步进入“基因组医学”时代。,而基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是“预测医学”(predictive medicine)。所谓预测医学就是在受精卵及其卵裂期、胚胎期、胎儿期、婴幼儿期或个体发病前期对遗传物质(DNA)的直接或间接变化进行分析,以识别出疾病相关基因的结构异常或功能异常或识别出发病风险基因的携带者,从而进行有效的预防和治疗。,很显然预测医学是以分子诊断(molecular diagnosis)技术为基础的。人类常见的遗传性疾病有150200种,较为罕见的疾病有600800种,它们可能与人类3000040000个基因中的几千个基因相关。,人类基因组DNA全序列数据的公布以及几十种细菌、啤酒酵母、秀丽线虫、黑腹果蝇、拟南芥等多种模式生物全基因组序列测定的完成,都为人类遗传病和感染性疾病的分子诊断奠定了基础。,一、分子诊断学的发展