染色体畸变,染色体(chromosome) 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。,第一节 人类染色体的基本特征,一、染色质和染色体 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,染色质(chromatin) 定义: 间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类:常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin),常染色质与异染色质的特性比较,性染色质(sex chromatin) X染色质(X chromatin),X染色质A、B、C、D、E:分别为含0、1、2、3、4个X染色质,女性间期细胞核中紧贴核膜内缘染色较深,大小约1um的椭圆形小体,X染色体失活假说(Lyon假说) 失活发生在胚胎发育早期 X染色体失活是随机的 失活是完全的 失活是永久的和克隆式繁殖的,Y染色质(Y chromatin),男性间期细胞荧光染料染色后,核内出现一强荧光小体,大小约0.3um,二、人类染色体的数目、结构和形态 染色体组(chromosome set) 一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染