医 学 遗 传 学,Medical Genetics,总学时 36,01医学遗传学绪论Introduction to Medical Genetics,教学大纲要求,掌握医学遗传学、遗传病等基本概念 掌握遗传因素对疾病发生的作用类型， 遗传病的特点和分类 了解医学遗传学的分支学科 4. 了解医学遗传学的发展历史,第一节 医学遗传学的任务和范畴,1.What is 遗传病（genetic disease）?,杜氏肌营养不良(DMD)属于X 连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/3 500 活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。D M D 发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大多在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特殊的过程（Gower征），走路为鸭型步态。,D M D 由抗肌萎缩蛋白（Dys）基因突变所致，属于进 行性肌营养不良症常见类型。已证实人类抗肌萎缩蛋白基因定位于X 染色体短臂上(Xp21.1 3)，基因全长约2 220kb，
