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消化系统内科问答题4页.doc

1、IBD遗传易感性表现在那些方面?答: IBD发病的另一个重要现象是其遗传倾向。IBD患者一级亲属发病率显著高于普通人群,而患者配偶的发病率不增加。CD发病率单卵双胞显著高于双卵双胞。近年来全基因组扫描及候选基因的研究,发现了不少可能与IBD相关的染色体上的易感区域及易感基因。16号染色体上NOR2CARDl5基因突变已被肯定与CD发病相关,进一步研究发现该基因突变通过影响其编码的蛋白的结构和功能而影响NF-eB的活化,进而影响免疫反应的信号传导通道。NOR2CARD15基因突变普遍见于白种人,但在日本、中国等亚洲人并不存在,反映了不同种族、人群遗传背景的不同。目前认为,IBD不仅是多基因病,而且也是遗传异质性疾病(不同人由不同基因引起)。2、肝性脑病与亚临床肝性脑病的诊断?答:亚临床性肝性脑病(SHE)最近已被更名为轻微肝性脑病(minimal hepatic encepalopathy)。诊断:14期HE的诊断可依据下列异常而建立:有严重肝病和(或)广泛门体侧支循环形成的基础;出现精神紊乱、昏睡或昏迷,可引出扑翼样震颤;有肝性脑病的诱因;反映肝功能的

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