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国家自然科学奖推荐书.DOC

1、1国家自然科学奖推荐书( 2017 年度)一、项目基本情况学科评审组: 序号: 编号: 推荐单位(盖章)或推荐专家 金力、陈香美、廖万清中文名 银屑病、系统性红斑狼疮等疾病基因组变异研究项目名称 英文名 The study of genome variations in psoriasis, systemic lupus erythematosus, vitiligo and atopic dermatitis主要完成人 张学军、孙良丹、崔勇、周伏圣、尹先勇1 基础医学 代码 3102 医学遗传学 代码 310.27学科分类 名称3 代码任务来源 国家 973 计划项目和国家自然科学基金项目具

2、体计划、基金的名称和编号:国家 973 计划项目:1.汉族人系统性红斑狼疮发病机制研究(2011CB512103) 。国家自然科学基金项目:1.全基因组外显子测序搜寻中国汉族人银屑病易感基因(81130031) ;2. 4 号染色体上中国汉族人银屑病和白癜风易感基因的搜寻(30530670) ;3.LCE 基因与汉族人银屑病发病的相关性研究(81071285) ;4.HIC2 基因在中国汉族人系统性红斑狼疮易感性作用研究(30972727) ;5.IKZF1基因与 SLE 患者并发血液系统恶性肿瘤的相关性分析(81071940) ;6.白癜风 6q27 区域易感基因搜寻(81072460) ;

3、7.全基因组搜寻特异性皮炎的易感基因(81071284) 。已呈交的科技报告编号:无。项目起止时间 起始:2006 年 01 月 01 日 完成: 2013 年 11 月 10 日国家科学技术奖励工作办公室制2二、专家推荐意见(单位推荐不填此栏)姓 名 金力 身份证号院士 中国科学院院士 学 部 生命科学和医学学部最 高 奖 是 否 年 度工作单位 复旦大学职 称 教授 学科专业 进化遗传学通讯地址 上海市邯郸路 220 号 邮政编码 200433电子邮箱 联系电话责任推荐专家 是 否推荐意见:该项目通过人类基因组变异系列研究发现银屑病、系统性红斑狼疮等 4 种疾病 38 个易感基因,揭示疾病

4、遗传易感性机制,为精准医学深入研究奠定基础。8 篇代表性论文中含 6 篇 Nat Genet,1 篇 Am J Hum Genet 和 1 篇 J Invest Dermatol,累计影响因子 194。成果被 Nature、Cell、New Engl J Med、Lancet 等期刊 Google 学术他引 1,449 次,SCI 他引984 次,平均 123 次/篇,单篇最高 SCI 他引 395 次;被写入 Oxford Textbook of Rheumatology 等 41 本国际权威教科书和英文专著; 8 篇代表性论文被 New Engl J Med “Journal Watch”

5、、 “Nature Milestones”、Nature“SciBX”等正面点评 11 次;改写 8 条 PubMed-OMIM 内容;Nat Genet 发表专题评述“Milestone in Anhui”,高度评价项目组的科学贡献;受邀在 Nature 等 SCI 期刊发表专题 5 篇;成果获得中国百篇最具影响国际学术论文、中国科学十大进展、国家自然科学基金优秀成果、全国百篇优秀博士学位论文和中华医学科技奖一等奖等荣誉。该项目研究成果为我国疾病基因组变异研究积累了丰富的成功经验和借鉴,为开展疾病精准医学研究与应用提供了依据。推荐该项目为国家自然科学奖二等奖。声明:本人遵守国家科学技术奖励条

6、例及其实施细则,以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定,承诺遵守评审工作纪律,所提供的推荐材料真实有效,且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意;作为推荐者,本人同意在项目公示时向社会公布;本人承诺根据需要参加答辩,接受评审专家质询;如产生争议,保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为,愿意承担相应责任并接受相应处理。专家签名:年 月 日3姓 名 陈香美 身份证号院士 中国工程院院士 学 部 医药卫生学部最 高 奖 是 否 年 度工作单位 解放军总医院职 称 教授、主任医师 学科专业 肾脏病学通讯地址 北

7、京市复兴路 28 号解放军总医院 邮政编码 100853电子邮箱 联系电话责任推荐专家 是 否推荐意见:银屑病、系统性红斑狼疮、白癜风和特应性皮炎为常见皮肤病,病因不明,无有效治疗手段。从基因组水平阐明疾病病因,对揭示疾病发病机制和开发干预、治疗手段有重要价值。该项目系统研究了这 4 种疾病的基因组变异,发现疾病 38 个易感基因,阐释了这些易感基因引起疾病发生发展的遗传学机制,取得了一系列原创性科研成果。这些成果中,LCE 基因变异是银屑病非免疫性功能基因的首个发现,该基因变异与银屑病发病过程中角质形成细胞增长过快直接相关,揭示了银屑病厚层鳞屑的发生机制;发现 IL-15、 IL-12、 I

8、L-23 等是银屑病的易感基因,目前针对这些基因的生物制剂已被应用于银屑病治疗;发现白癜风 3 个易感基因,揭示白癜风属于自身免疫性疾病。该项目 8 篇代表性论文发表在国际知名学术期刊(其中包括 Nat Genet 6 篇)。成果被Nature、 Cell、 New Engl J Med、Lancet 等 SCI 期刊他引 984 次,单篇论文最高 SCI 他引 395 次;被写入 41 本国外权威教材、专著,改 写 8 条 PubMed-OMIM 内 容 ,使得我国在此类疾病的基因组研究处于国际领先水平。项目多项成果入选中国科学十大进展、中国科学发展报告、中国医学科技发展报告和国家自然科学基

9、金优秀成果、中国百篇最具影响国际学术论文和全国百篇优秀博士学位论文,并获中华医学科技奖一等奖。推 荐 该 项 目 为 国 家 自 然 科 学 奖 二 等 奖 。声明:本人遵守国家科学技术奖励条例及其实施细则,以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定,承诺遵守评审工作纪律,所提供的推荐材料真实有效,且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意;作为推荐者,本人同意在项目公示时向社会公布;本人承诺根据需要参加答辩,接受评审专家质询;如产生争议,保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为,愿意承担相应责任并接受相应处理

10、。专家签名:年 月 日4姓 名 廖万清 身份证号院士 中国工程院院士 学 部 医药卫生学部最 高 奖 是 否 年 度工作单位 上海长征医院职 称 教授、主任医师 学科专业 皮肤病与性病学通讯地址上海黄浦区凤阳路 415 号长征医院急诊部 1A 层邮政编码 200003电子邮箱 联系电话责任推荐专家 是 否推荐意见:该项目针对疾病基因组变异开展研究,发现银屑病、系统性红斑狼疮等 4 种疾病 38 个易感基因,并阐述了基因组变异在疾病发病中的可能作用与机制。该项目先后发表 6 篇 Nat Genet、1 篇 Am J Hum Genet 和 1 篇 J Invest Dermatol,总影响因子达

11、到 194,论文得到 Nature、Cell、New Engl J Med、Lancet 等 SCI 期刊他引 984 次(其中 IF30 的 SCI 期刊他引 49 次),以及Rook s Textbook of Dermatology等 41 本国际权威教科书和英文专著引用 50 次。成果得到 New Engl J Med “Journal Watch”、 “Nature Milestones”等正面点评 11 次,改写 8 条 OMIM 内容,获 2016 年中华医学科技奖一等奖。从项目的主要研究成果及其引用情况来看,已获得国内外同行认可,并提升了我国在相关研究领域的国际地位和影响。课题

12、组在疾病基因组变异研究领域积累了丰富成果,其针对中国人群的基因组变异的研究成果,对于保护自主知识产权及基因安全具有重要意义,同时为疾病发病机制的后续研究和临床转化奠定了基础,可促进我国在银屑病等疾病精准医学研究与应用的发展,对其他疾病开展基因组变异研究也具有借鉴意义。推荐该项目为国家自然科学奖二等奖。声明:本人遵守国家科学技术奖励条例及其实施细则,以及专家推荐国家科学技术奖试行办法的有关规定,承诺遵守评审工作纪律,所提供的推荐材料真实有效,且不存在任何违反中华人民共和国保守国家秘密法和科学技术保密规定等相关法律法规及侵犯他人知识产权的情形。本人已征求被推荐者同意;作为推荐者,本人同意在项目公示

13、时向社会公布;本人承诺根据需要参加答辩,接受评审专家质询;如产生争议,保证积极调查处理。如有材料虚假或违纪行为,愿意承担相应责任并接受相应处理。专家签名:年 月 日5三、项目简介(限 1200 字)银 屑 病 、 系 统 性 红 斑 狼 疮 (SLE) 、 白 癜 风 和 特 应 性 皮 炎 ( AD) 是 4种 难 治 性 常 见 皮 肤病 , 发 病 机 制 不 明 , 遗 传 易 感 性 起 着 重 要 作 用 。 该 项 目 通 过 人 类 基 因 组 变 异 系 列 研 究发 现4种 疾 病 38个 易 感 基 因 , 揭 示 这 些 疾 病 的 遗 传 易 感 性 机 制 , 为

14、疾 病 诊 断、 风 险 预 测 、 药 物靶 点 、 疗 效 和 不 良 反 应 分 析 等 精 准 医 学 研 究 提 供 了 一 批 生 物 标 记 物 。 项 目 取 得4个 方 面 原创 性 成 果 :1 发 现 4种 疾 病 LCE 、 ETS1、 CCR6、 TMEM232 等 38个 易 感 基 因 , 解 析 4种 疾 病 基 因 组易 感 基 因 变 异 图 谱 , 揭 示 疾 病 遗 传 易 感 性 和 遗 传 学 病 因 , 为 疾 病 精 准医 疗 提 供 生 物 标 记 物 ,其 中 IL-15、 IL-12、 IL-23的 发 现 为 这 些 生 物 制 剂 治

15、疗 银 屑 病 提 供 了 理 论 依 据 。2. 揭 示 4种 疾 病 遗 传 易 感 性 的 发 病 机 制, 发 现 银 屑 病 非 免 疫 相 关 基 因 LCE变 异 导 致 皮 肤角 质 层 蛋 白 形 成 异 常 包 膜 , 与 银 屑 病 表 皮 异 常 增 生 及 过 度 肥 厚 紧 密 相 关 , 解 析“厚 层 鳞 屑 ”遗 传 机 制 , 发 现 NF- B、 Th17等 免 疫 通 路 参 与 银 屑 病 发 病 ; 发 现 易 感 基 因 通 过 影 响 免疫 复 合 物 形 成 、 Toll样 受 体 功 能 、 I型 IFN分 泌 等 生 物 学 通 路 和 细

16、 胞 周 期 调 控 、 自 吞 噬等 机 制 导 致 SLE发 病 ; 解 析 基 因 变 异 通 过 影 响 抗 原 识 别 、 免 疫 应 答 等 机 制 参 与 白 癜 风 发 病,揭 示 白 癜 风 自 身 免 疫 性 ; 揭 示 获 得 性 免 疫 、 皮 肤 屏 障 功 能 破 坏 等 在AD发 病 中 的 作 用 , 为疾 病 发 病 机 制 研 究 奠 定 基 础 。3. 发 现 银 屑 病 LCE3D、 ERAP1、 GJB2、 CARD14、 ZNF816A和 IL23R等 7个 易 感 基 因 功 能 性编 码 变 异 , 首 次 从 全 基 因 组 水 平 揭 示 编

17、 码 变 异 在 银 屑 病 发 病 中 的 重 要 作 用 , 为 其 他 疾病 编 码 变 异 研 究 提 供 借 鉴 , 拓 展 了 常 见 疾 病 基 因 组 变 异 研 究 的 思 路 和 策 略 。4. 发 现 疾 病 遗 传 异 质 性 和 种 族 差 异 性 , 揭 示IL23R、 ZNF816A等 易 感 基 因 在 不 同 人 群 银 屑病 中 的 易 感 性 差 异 ; 揭 示 HLA基 因 及 TNIP1等 多 个 基 因 变 异 在 不 同 人 群 SLE发 病 中 的 遗 传风 险 差 异 ; 发 现 FLG在 不 同 人 群 AD发 病 存 在 不 同 风 险 变

18、 异 位 点 , 为 中 国 人 群 相 关 疾 病特 异 性 防 诊 治 策 略 制 定 、 药 物 研 发 和 诊 疗 靶 标 发 现 提 供 依 据 。4种 疾 病 基 因 组 变 异 系 列 研 究 发 表 SCI论 文 84篇 , 其 中 8篇 代 表 性 论 文 发 表 在 Nature Genetics( 6篇 ) 等 高 水 平 学 术 期 刊 , 累 计 影 响 因 子 194; 被 Nature、 Cell、 New Engl J Med、 Lancet、 JAMA等 影 响 因 子 30的 SCI期 刊 他 引 49次 , Google学 术 他 引 1,449次 ,SC

19、I他 引 984次 , 单 篇 最 高 SCI他 引 395次 。 成 果 被 写 入 Rooks Textbook of Dermatology 、 Oxford Textbook of Rheumatology 等 41本 国 际 权 威 教 科 书 和 英 文 专著 ; 被 “Nature Milestones”、 Nature“SciBX”、 “Nature China”、 New Engl J Med “Journal Watch”等 正 面 点 评 11次 ; 改 写 人 类 遗 传 学 百 科 全 书 PubMed-OMIM 8条 内 容 。受 邀 在 Nature、 J Aut

20、oimmun等 SCI期 刊 发 表 专 题 5篇 ; 成 果 入 选 2009年 “中 国 百 篇 最具 影 响 国 际 学 术 论 文 ”、 2010年 “中 国 科 学 十 大 进 展 ”、 2010年 中 国 科 学 发 展 报 告 专 题报 告 、 2010-2012年 连 续 3年 中 国 医 学 科 技 发 展 报 告 专 题 报 告 、 “十 一 五 ”国 家 自 然 科学 基 金 优 秀 成 果 、 2013年 全 国 百 篇 优 秀 博 士 学 位 论 文 ; 获2016年 中 华 医 学 科 技 奖 一 等 奖 。项 目 执 行 期 间 , 张 学 军 教 授 当 选 美

21、 国 皮 肤 科 协 会 国 际 荣 誉 会 士, 孙 良 丹 教 授 和 崔 勇 教 授 获中 国 青 年 科 技 奖 。 项 目 组 承 办 6届 Nature Conferences“疾 病 基 因 组 变 异 与 精 准 医 学 论 坛”,6推 动 疾 病 精 准 医 学 进 程 , Nature Genetics 发 表 专 题 评 述 “Milestone in Anhui”, 高 度评 价 项 目 组 的 科 学 贡 献 。五、客观评价(限 2 页。围绕科学发现点的原创性、科学价值、国内外自然科学界公认度以及推动学科发展的作用进行客观、真实、准确评价。填写的评价意见要有客观依据,

22、主要包括国内外同行在重要学术刊物、学术专著和重要国际学术会议等公开发表的学术性评价意见,国内外重要科技奖励等,可在附件中提供证明材料。非公开资料(如私人信函等)不能作为评价依据。)8篇 代 表 性 论 文 ( 附 件 1-8) 发 表 在 Nature Genetics( 6篇 ) 等 高 水 平 学 术 期 刊 ,累 计 影 响 因 子 194; 被 Nature、 Cell、 New Engl J Med、 Lancet、 JAMA等 影 响 因 子 30 SCI期 刊 他 引 49次 , Google学 术 他 引 1,449次 , SCI他 引 984次 , 单 篇 最 高 SCI 他

23、 引395次 。 成 果 被 写 入 Rooks Textbook of Dermatology 、 Oxford Textbook of Rheumatology 等 41本 国 际 权 威 教 科 书 和 英 文 专 著 ; 被 “Nature Milestones”、Nature“SciBX”、 “Nature China”、 New Engl J Med “Journal Watch”等 正 面 点 评 11次 ; 改 写 人 类 遗 传 学 百 科 全 书 PubMed-OMIM 8条 内 容 。1. 研 究 成 果 被 国 际 知 名 期 刊 、 专 家 和 专 栏 引 用 与 评

24、 价 :1.1国 际 著 名 遗 传 学 和 医 学 家 、 美 国 耶 鲁 大 学 Judy H. Cho教 授 2011 年 在 New Engl J of Med发 表 综 述 中 同 时 推 介 引 用 该 项 目 银 屑 病 、SLE和 白 癜 风 基 因 组 变 异 研 究 成 果 ( 附件 12) 。1.2 国 际 著 名 遗 传 学 和 生 物 统 计 学 家 、 加 拿 大 麦 吉 尔 大 学J. Brent Richards 教 授( Nature. 2015) 、 美 国 麻 省 理 工 学 院 和 哈 佛 大 学 Broad研 究 所 Manolis Kellis 教

25、授( Nature. 2015) 、 美 国 耶 鲁 大 学 Judy H. Cho教 授 ( Cell. 2010) 、 英 国 伦 敦 国 王 学 院Frank O. Nestle教 授 ( N Engl J Med. 2009) 、 美 国 加 利 福 尼 亚 大 学 Averil Ma教 授( Nat Rev Immunol. 2012) 、 德 国 基 尔 大 学 Andre Franke 教 授 ( Nat Genet. 2010) 和德 国 基 尔 大 学 Stephan Weidinger 教 授 ( Lancet. 2016) 分 别 在 综 述 和 研 究 中 引 用 或确

26、 证 该 项 目 银 屑 病 、 SLE、 白 癜 风 和 AD基 因 组 变 异 研 究 成 果 ( 附 件 9-11, 13-16) , 此 外多 篇 发 表 于 Nat Rev Mol Cell Bio、 Nat Rev Genet、 JAMA等 国 际 知 名 期 刊 的 论 文 正 面引 用 该 项 目 成 果 。1.3国 际 著 名 银 屑 病 专 家 J T Elder 教 授 在 J Invest Dermatol 专 题 评 述 : “银 屑 病 易感 基 因 IL-15的 发 现 证 明 免 疫 信 号 通 路 Th17参 与 银 屑 病 发 病 ”( 附 件 26) 。1

27、.4 Nature“SciBX”点 评 银 屑 病 基 因 组 变 异 研 究 成 果 : “LCE基 因 变 异 是 预 测 银 屑 病易 感 性 有 价 值 生 物 标 记 ”, “有 助 于 疾 病 诊 断 及 开 发 治 疗 手 段 ”( 附 件 27) 。1.5 New Engl J Med “Journal Watch”评 价 银 屑 病 基 因 组 变 异 研 究 成 果 : “银 屑 病 相关 非 TNF- 基 因 有 望 研 发 靶 向 性 药 物 ”; “将 遗 传 变 异 与 疾 病 表 型 对 接 , 提 示 T细 胞 与角 质 形 成 细 胞 在 银 屑 病 发 病

28、机 制 中 的 共 同 作 用”( 附 件 28) 。1.6 Nature Milestones评 价 白 癜 风 基 因 组 变 异 研 究 成 果 : “发 现 多 个 免 疫 位 点 与 白 癜风 关 联 , 涉 及 免 疫 系 统 调 控 并 与 其 他 自 身 免 疫 疾 病 易 感 性 相 关”( 附 件 29) 。1.7国 际 著 名 医 学 数 据 库 Medscape 评 价 AD基 因 组 变 异 研 究 成 果 : “发 现 的 易 感 基 因 是7AD重 要 遗 传 因 素 ”。1.8 Nature China 评 价 银 屑 病 基 因 组 变 异 研 究 成 果 :

29、 “LCE基 因 有 望 成 为 未 来 银 屑 病治 疗 靶 标 ”; “增 加 了 银 屑 病 遗 传 标 记 数 量 , 有 助 于 解 释疾 病 遗 传 学 病 因 和 种 族 差 异 性 ”;“未 来 银 屑 病 治 疗 有 望 通 过 抑 制 IL-15 基 因 来 实 现 ”。1.9 Nature China评 价 SLE 基 因 组 变 异 研 究 成 果 : “揭 示 遗 传 免 疫 对 SLE发 病 的 重 要意 义 ”; “揭 示 遗 传 免 疫 作 用 对 于 SLE发 病 的 重 要 意 义 , 不 仅 揭 示 了 多 个 新 的 SLE潜 在通 路 , 而 且 增

30、强 了 对 SLE发 病 机 制 的 理 解 ”( 附 件 30) 。2.0 Nature China评 价 白 癜 风 基 因 组 变 异 研 成 果 : “以 有 力 的 证 据 揭 示 遗 传 因 素 在 白癜 风 发 病 中 的 重 要 作 用 ” 。2. 研 究 成 果 被 中 国 权 威 机 构 、 专 栏 点 评 或 收 录 :2.1 银 屑 病 、 白 癜 风 基 因 组 变 异 研 究 成 果 入 选 2010年 “中 国 科 学 十 大 进 展 ”( 附 件 31) 。2.2成 果 入 选 2011 年 中 国 科 学 发 展 报 告 和 2010-2012年 连 续 3年

31、 中 国 医 学 科 技发 展 报 告 , “作 为 中 国 科 学 家 具 有 代 表 性 部 分 工 作”推 介 ( 附 件 32) 。2.3 LCE基 因 变 异 的 发 现 被 评 为 2009 年 “中 国 百 篇 最 具 影 响 国 际 学 术 论 文 ”( 附 件 33) 。2.4 白 癜 风 基 因 组 变 异 研 究 成 果 入 选 2013 年 全 国 百 篇 优 秀 博 士 学 位 论 文 ( 附 件 34) 。2.5 银 屑 病 基 因 组 变 异 研 究 成 果 入 选 国 家 自 然 科 学 基 金 委 优 秀 成 果 。3. 研 究 成 果 为 银 屑 病 靶 向

32、 性 生 物 制 剂 开 发 提 供 理 论 依 据 :易 感 基 因 IL-15、 IL-12和 IL-23 的 发 现 为 银 屑 病 靶 向 性 药 物 开 发 提 供 了 理 论 依 据 。4. 研 究 成 果 改 写 人 类 遗 传 学 百 科 全 书 PubMed-OMIM 8条 内 容 :银 屑 病 、 白 癜 风 、 SLE基 因 组 变 异 成 果 改 写 人 类 遗 传 学 百 科 全 书PubMed-OMIM内 容 ( OMIM号 603935、 612599、 606579、 193200、 152700、 612254、 612251、 612253)5. 研 究 成

33、 果 被 写 入 41本 国 际 英 文 版 权 威 教 科 书 和 专 著 :研 究 成 果 被 写 入 Rooks Textbook of Dermatology 、 Oxford Textbook of Rheumatology 等 41本 国 际 英 文 版 权 威 教 科 书 和 专 著 ( 附 件 35、 36) 。6.研 究 成 果 被 贺 福 初 院 士 正 面 引 用 :贺 福 初 院 士 在 中 国 科 学 -生 命 科 学 ( 2013;43( 1) :1-15) 评 述 大 发 现 时 代 的 “生 命 组学 ” 中 正 面 评 价 项 目 组 银 屑 病 、 SLE、

34、 白 癜 风 和 AD基 因 组 变 异 研 究 成 果 , 再 次 提 及 沃森 的 预 言 “未 来 所 有 生 物 学 只 有 以 基 因 组 开 始 才 有 希 望 发 展”。7. 研 究 成 果 获 奖 情 况 :“SLE等 遗 传 性 皮 肤 病 易 感 基 因 和 致 病 基 因 鉴 定”获 2016年 中 华 医 学 科 技 奖 一 等 奖 ( 附件 37) 。8. 主 要 完 成 人 及 项 目 组 发 展 情 况 :8.1 张 学 军 教 授 当 选 美 国 皮 肤 科 协 会 ( ADA) 国 际 荣 誉 会 士 和 国 际 皮 肤 科 学 会 联 盟(ILDS)常务 理

35、 事 。8.2 孙 良 丹 教 授 和 崔 勇 教 授 均 获 中 国 青 年 科 技 奖8.3 连 续 承 办 6届 Nature Conferences“疾 病 基 因 组 变 异 与 精 准 医 学 论 坛 ”, 推 动 疾 病 基8因 组 变 异 与 精 准 医 学 研 究 。8.4 Nature Genetics两 次 发 表 专 题 述 评 ( Editorial) “Milestone in Anhui”( 2011;43(7):613) , “Genome variation in precision medicine”( 2016;48(7):701) 高 度 评 价 项 目

36、 组 的 科 学 贡 献 。总 之 , 该 项 目 深 入 解 析 了 银 屑 病 等 4种 疾 病 遗 传 学 病 因 和 基 因 组 变 异 在 疾 病 发 病中 的 遗 传 学 机 制 。 研 究 成 果 处 于 国 际 同 领 域 领 先 水 平 , 为 SLE等 4种 疾 病 的 发 病 机 制研 究 、 药 物 研 发 及 精 准 医 疗 提 供 了 理 论 基 础 , 推 动 了 我 国 相 关 领 域 的 发 展 , 提 升 我国 同 领 域 的 国 际 地 位 和 影 响 。9六、代表性论文专著目录(不超过 8 篇)序号论文专著名称 /刊名/作者影响因子年卷页码( xx 年

37、xx 卷xx 页)发表时间年月日通讯作者第一作者国内作者SCI他引次数他引总次数知识产权是否归国内所有1Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus./ Nature Genetics/ Han JW, Zheng HF, Cui Y, Yang S, Liu JJ, Zhang XJ.34.284 /20092009;41(11):1234-7 2009-10-18张学军、刘建军

38、、杨森韩建文,郑厚峰,崔勇韩建文、郑厚峰、崔勇、孙良丹、叶冬青、胡志、徐金华、蔡志明、黄薇、赵国平、谢红付、方红、陆前进、徐建华、周伏圣等395 545 是102Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21/Nature Genetics/ Zhang XJ, Huang W, Yang S, Wang HF, Lin XY, Liu JJ.34.284 /2009 2009;41(2):205-10 2009-01-25张学军

39、张学军张学军、黄薇、杨森、孙良丹、张风雨、朱启星、张福仁、张弛、杜文辉、普雄明、李卉、肖风丽、王再兴、崔勇、周伏圣、尹先勇等192 306 是3Association analyses identify six new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population/ Nature Genetics/ Sun LD, Cheng H, Wang ZX, Liu JJ, Yang S, Zhang XJ.36.377 /20102010; 42(11): 1005-9. 2010-10-17张学军孙良丹,程晖,王再兴,张安平,王培光孙良丹、程晖、王再兴、张安平、王培光、徐金华、朱启星、周海胜、张福仁等127 187 是

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