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【1437】【一文概览】结直肠癌错配修复状态的价值 引言本部分内容的详细论述参见【肿瘤资讯】APP “结直肠癌共识分子亚型和精准医疗进展” 、“错配修复缺陷在结直肠癌个体化治疗中的作用” 和“结直肠癌微卫星不稳定性作用的进展”。结直肠癌（CRC）是一组异质性疾病，传统上按分子途径分为二大类：染色体不稳定型（CIN）和微卫星不稳定型（MSI），CIN又分为3类共识分子亚型（CMS）：CMS2、CMS3和CMS4，MSI或错配修复缺陷dMMR肿瘤多代表CMS1亚类，其诊断依靠PCR或IHC方法检测特定的微卫星序列是否扩增或MMR蛋白是否缺失。CRC的第三种分子途径是“锯齿状通路”，特征是抑癌基因启动子富含CpG岛区域的DNA过甲基化，此种CIMP表型与散发MSI有交叉，源于MLH1启动子甲基化和BRAF突变活化，BRAF检测或MHL1启动子甲基化检查可排除林奇综合征（LS）。CRC中的MSI/MMR状态具有如下4个作用：检测LS，患者因此可从密切随访、预防性阿斯匹林、根治性手术、不同的辅助治疗中获益；预后，MSI肿瘤较少淋巴结转移和同时性肝转移，细胞分化程度与预后
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