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精选优质文档-倾情为你奉上肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。一、病因高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。二、诊断标准1. 成人成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏
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