精选优质文档-倾情为你奉上 【医学遗传学】形考作业一:1.什么是先天性疾病?什么是家族性疾病?什么是遗传病?先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显:某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 2.人类遗传病分为哪五大类?染色体病:由于染色体数目或结构异常畸变使基冈组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常畸变综合征。可分为常染色体异常单基因病:单基因遗传病简称单
