1、皮质基底神经节变性Cortical-basal ganglionic degeneration,CBGD病理报告2脑重 1055克，全脑轻度萎缩，小脑及桥脑稍著，右桥小脑角可见一结节性肿物，大小为2.5*2*2cm， 质地中等，胞膜完整，部分区域囊性变。大脑冠状切面脑萎缩，尤以皮质下白质为著，胼胝体仅厚 0.5cm， 脑室系统中度扩大，以中脑水管及四脑室为著。双基底节及丘脑可见散在多发脑腔隙性梗塞灶，中脑黑质及脑桥兰斑色素变浅，小脑齿状核结构欠清，垂体大小为 2*1.8cm， 切面于前叶处可见一灰白圆形肿物，大小为 0.6*0.5cm。病理报告（镜下）2皮层的神经细胞数量略减少伴胶质细胞增生，
2、偶见气球样神经元； Gallyas染色显示：皮层区可见广泛胶质纤维缠结； Bodian染色：海马未见老年斑及神经元纤维缠结。双基底节、丘脑、中、桥脑均可见散在、陈旧性梗塞灶； Lfb染色：皮质下白质弥漫性脱髓鞘改变，中脑黑质及桥脑兰斑神经细胞减少伴胶质细胞增生，残存的神经元体积瘦小、色素边浅，未见 Lewy小体，小脑蒲肯野细胞及小脑齿状核细胞数量明显减少，尤以齿状核 为著，伴胶质细胞大量增生，小脑白质显示明显的脱髓鞘伴星形细胞增生。 Gallyas染色显示中脑黑质可见神经元缠结（球形团），小脑白质可见 coiled 小体。皮质基底神经节变性2 亦称神经色素缺失性皮质齿状核黑质变性或色素缺失性皮
3、质基底节变性，是一种慢性进展性变性病。临床以不对称性局限性肌强直、肌张力障碍、静止性或动作性震颤、皮质性肌阵挛、皮质性感觉缺损、异己手征等为特征。病因2CBGD的病因不明。*CBGD病人甲状腺功能减退、大疱性天疱疮、强直性脊椎炎、膜性肾小球肾炎等免疫障碍性疾病的发病率较高，但免疫障碍性疾病或其他系统性疾病在 CBGD发病中的作用尚待进一步研究。病理2主要位于大脑皮质和基底神经节。大脑皮质萎缩多局限于额叶后部和顶叶，常呈不对称性，受累肢体对侧大脑半球皮质萎缩较明显，少数亦可呈对称性脑萎缩。残存的细胞体内可见圆形、弱嗜碱性微原纤维样包涵体，称为气球样细胞。此外，可见老年斑、皮克细胞，但无Lewy小
4、体。病理2近年报道， CBGD时皮质下结构可有大量NFTs形成，新皮质区肿胀的神经元和胶质细胞内可出现 tau蛋白包涵体 tau蛋白阳性神经丝，并可出现星形胶质细胞斑。PET研究发现 CBGD时脑内多巴胺能活性明显降低。病理2 大体*额叶后部萎缩 + + *额极萎缩 + + *中央前回萎缩 + # *扣带回前部萎缩 + + *颞极萎缩 + + *旁海马回萎缩 + + *海马结构萎缩 # # *顶叶萎缩 + + *枕叶萎缩 + *黑质脱色素和萎缩 + + *尾状核萎缩 + + *苍白球萎缩 + + *丘脑萎缩 *下部丘脑核团萎缩 病理2显微*气球样失色素性神经元 + + *Tau蛋白阳性神经元胞浆包涵体 + + *胶质细胞包涵体 + + *嗜碱性神经元胞浆包涵体 + + *苍白球神经元胞浆包涵体 + + 临床表现2CBGD临床罕见，发病年龄在 40-76岁；男女均可发病，男性略多 ；起病隐匿，进展缓慢，但进行性发展。最突出的临床特征之一是症状的不对称性，但随着进展（多在 2-7年后）累及对侧，个别可终生不对称；首先累及左侧居多，且首先累及上肢多见。无阳性家族史。 CBGD临床表现由锥体外系统损害和大脑皮质损害两部分组成。
