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神经纤维瘤病 （Neurofibromatosis，NF） 北京世纪坛医院 神经外科 概 念 神经纤维瘤病（neurofibromatosis， NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细 胞发育异常而引起多系统损害的常染 色体显性遗传病。 分 型 根据临床表现和基因定位，可将NF分 为神经纤维瘤病型（NF ）和型 （NF ）。NF 型主要特征为皮肤牛 奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤 维瘤，外显率高，基因位于染色体 17q11.2。患病率3/10万。NF 又称中 枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因 位于染色体22q。 发病机制 目前主要认为是由于NF1基因突变导致 其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如， 从而使其下调原癌基因Ras活性的作用 受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平 增高出现异常增殖而造成。 NF1基因的显著特征为高自然突变率 ，突变率为110 -4 每等位基因。每一 世代， 有50%患者为新的突变所致， 是人类基因突变率最高的基因位点之 一，其突变率约是大多数单基因病的 100倍。 临床表现 1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮 肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘
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