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第四节 基因突变的分子基础 一、 突变的分子机制 细胞水平:基因位点(locus) 分子水平:基因位点若干座位(site)核苷酸对 碱基改变 镰刀型贫 血症 突变的两种方式: 1、分子结构的改变:如碱基替换,倒位 2、移码 碱基替换(base substitution):一个碱基对被另一碱基对 替换。包括转换(transtion)和颠换(transversion)。 移码突变(frameshift mutation):增加或减少一个或几 个碱基对。 基因突变与氨基酸顺序 同义突变(same sense mutation):密码子发生改变, 但所编码的氨基酸不变。 错义突变(missense mutation):DNA中碱基对替换, 使mRNA的某一密码子改变,由它所编码的氨基酸 不同。很多错义突变造成蛋白质的部分或完全失活, 从而表现出突变性状。 无义突变(nonsense mutation):碱基替换改变了 mRNA上的一个密码子,成为3个密码子UAG, UAA和UGA中的一个时,就出现无义突变。酪氨酸 丝氨酸 终止密码子 碱基类似物的诱发突变 碱基替换(base substitut
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