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线粒体脑肌病schppt课件.ppt

线粒体脑肌病 孙春华概述 线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或 核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成 不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即 感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛 样红纤维。 如病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如 病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病 。 是一种遗传病,遗传方式为母系遗传。发展历程 n 线粒体遗传病是近四十多年来发现的一个新的疾病体 系 n 1962年,首次报道了线粒体肌病 n 1977年,Shapria首次提出了线粒体脑肌病的诊断 n 1988首次在线粒体疾病患者发现mtDNA缺失,证实 mtDNA突变是人类疾病的重要病因线粒体 线粒体是给细胞提供能量的细胞器,它通过呼吸链酶系统、氧化 磷酸化酶系统、三羧酸循环酶系统,以脂肪酸、丙酮酸为底物, 经呼吸链传导系统产生ATP,从而构成人体能量的主要来源,主 要化学成分是蛋白质和脂类,线粒体由内外两层膜封闭,包括 外膜、内膜、膜间隙和基质四个功能区隔。功能:产生能量、 生成自由基、调节细胞凋亡 母系遗传 线粒体病的遗传方式主要是母系遗传,这是因为受精

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