1、基因芯片技术及临床应用府伟灵西南医院检验科一 .概述随着人类基因组测序计划的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅猛发展，越来越多的动植物、微生物基因组序列得到测定。在 GenBank数据库中已含有 300万个序列，总数超过 22亿个碱基对，其中包括 19种不同生物体的完整序列、近 9 000个已知功能或已推测功能的人类基因序列。基因序列数据库正在以前所未有的速度迅速增长。2然而如何充分利用新序列信息资源，怎样去研究如此众多基因的生物信息及其在生命过程中所担负的功能，成为生命科学工作者的共同课题。3已建立的诸如 Northern印迹、 RNA酶保护实验、 S1核酸酶分析、噬斑杂交以及狭线印迹等方法
2、不能提供足够通量来有效地利用新的基因组学的资源。为此，必须发展高通量或平行监测基因表达的新方法。基因芯片技术正是在这样的背景下应运而生。4早在 80年代初期，有人就曾设想利用计算机半导体技术生产基因芯片以对人类基因大量的遗传信息进行分析和检查。5但直到 1994 年 Pease等人创造的光导原位合成高密、微化的寡核苷酸阵列 (ODTA)的制作技术问世之后，才使该设想逐步成为现实。因此可以说光导 ODTA化学合成法，为基因芯片技术奠定了基础。6现在全世界已有十多家公司从事基因芯片研究和开发工作，而且已有较为成型的产品和设备问世。这些公司主要以美国的 Affymetrix公司为代表。图片来自益来基
3、因网 : http:/www.el- “Fortune”杂志在 1997年 3月对基因芯片技术未来产业化的前景进行了重点介绍。7二 .基因芯片的定义又称 DNA芯片，是指将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，然后与待测的标记样品的基因按碱基配对原理进行杂交，再通过激光共聚焦荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出所要的信息。 8三 .基因芯片相关技术及其进展基因芯片制备技术靶基因的制备杂交和检测基因芯片设计杂交图像分析PCR扩增靶基因标记原位合成合成点样芯片杂交杂交检测数据分析实际应用提出问题 芯片设计 芯片制作试样处理表达差异分析多态性分析再测序生物信息学数学优化数据库标准化910
