串联质谱技术 新生儿遗传代谢病筛查 上海市儿童医院 田国力遗传代谢病 n 遗传性代谢病（Inborn Errors of Metabolism, IEM ） 是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/ 量的改变，引起某些代谢途径上的生化物质发生改变 引起一系列疾病。 n 大多数为单基因遗传病 n 遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主遗传代谢病发病机制 异常代谢途径 代谢物（ A1） 代谢物 (C1) 代谢物 (B1) 代谢物（ A2） 代谢物 (C2) 代谢物 (B2) 代谢物(A) 代谢物(B) 辅酶（C） 正常 代谢 途径 酶疾病特点 n 目前已发现500余种疾病 n 主要类型有氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常症 、金属代谢障碍、线粒体病 n 80%属常染色体隐性遗传 n 单病发生率低，群体患病率高 n 单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病，少数为线粒体基因遗传病 n 表现非特异性，有赖遗传学或生化方法确诊，代谢物、酶学和分子检测 n 常规试验检测：缺乏特异标志物 n 儿科、血液科、神经科、骨科等不同诊室就诊 n 早期症状多无特异性，累及
