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* 1 医学遗传学检测* 2 人类基因组计划 The Human Genome Project* 3 人类基因组计划 能带给我们什么 ? 基因组 信息 翻译 临床应用 保健应用 基因检测必然会成为重要的医学检查技术* 4 “人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此 发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于： 1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。” 美国国家疾病控制中心基因检测部* 5 美国疾病预防控制中心 http:/www.cdc.gov/* 6 美国基因检测中心 http:/www.genetests.org/* 7 北京大学医学遗传中心 http:/ 分子诊断： 1. Prader-Willi 综合征（Prader-Willi syndrome,PWS 2. 延髓脊髓性肌萎缩（Spinal and bulbar muscul
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