精选优质文档-倾情为你奉上个体化叶酸补充“亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)(C677T)基因检测”临床指南一、临床意义通过检测叶酸代谢过程中重要酶编码基因(MTHFR)的多态性位点,筛查出具有叶酸代谢障碍的人群,积极的干预措施和加强孕程监测,有助于降低出生缺陷,减轻心脑血管疾病风险,同时对妇女不良妊娠结局也可以做出部分病因学解释。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键酶,在同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化以及DNA的合成过程中发挥重要作用。在国内外研究中发现,若MTHFR第677位产生突变,碱基C被碱基T置换,突变成基因型CT、TT型,导致MTHFR的酶活性下降,使叶酸的生成减少,影响DNA的合成和甲基化异常、引起血浆同型半胱氨酸(HCY)水平上升,从而导致新生儿出生缺陷、妇女不良妊娠结局,脑卒中、冠心病等心脑血管疾病。MTHFR基因检测项目即为:从病人外周血提取的基因组DNA,检测MTHFR基因型,对检测结果为基因突变的个体进行个性化叶酸治疗,从而降低因MTHFR突变而导致的疾病风险。二、适用人群:1、备孕女性、孕早期