医学遗传学——单基因遗传ppt课件.pptx

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Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance单基因遗传单基因遗传眼睛是心灵的窗户,是人体中最宝贵的感觉器官,可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观眼睛是心灵的窗户,是人体中最宝贵的感觉器官,可很多孩子对眼睛的重要性不重视。在每学期的视力测查中情况都不容乐观第三节第三节 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance autosomal recessive inheritance,AR AR)一、定义:控制性状的基因位于常染色体一、定义:控制性状的基因位于常染色体上,其性质是隐性的,杂合状态时不表现上,其性质是隐性的,杂合状态时不表现性状,隐性纯合时才表达相应性状的方式性状,隐性纯合时才表达相应性状的方式二、二、ARAR病:常染色体上的隐性致病基因控病:常染色体上的隐性致病基因控制引起的疾病制引起的疾病 正常人正常人AA AA 携带者携带者Aa Aa 患者患者aaaa携带者:表型正常却带有致病基因携带者:表型正常却带有致病基因( (a a) )的杂合子的杂合子( (Aa

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