地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea” ，“Hemia=Blood” ，指来自大海的贫血。阿尔法（ ）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白 链造成的。 主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。贝塔（ ）地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。 主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血的分型 地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4 种类型。 地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： 重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 地中海贫血的遗传学 单基因病：单个基因的紊乱 地中海贫血是由超过150 种 球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起球蛋白链缺失或表达量降低。染色体11 号染色体 球蛋白基因16 号染色体 球蛋白基因来源：T 地中海贫血的传播 如果一个携带者（即患轻型
