精选优质文档-倾情为你奉上第五章 睑裂狭小综合症第一节 概 述睑裂狭小综合症（blepharophimosis syndrome/ blepharophimosis-ptosis-epicanthus inverse syndrome,BPES）又称小睑裂综合症（small palpebral fissure syndrome）,是以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病，该病可以散发，也可以由常染色体显性遗传引起，其典型表现包括睑裂狭小、上睑下垂、逆向型内眦赘皮和内眦间距增宽。本病常并发身体其它部位一种或多种发育缺陷（卵巢功能早衰、眼周其它部位异常、智力发育障碍等），这当中又以女性患者伴发卵巢功能早衰（premature ovarian failure，POF）最为多见。据此，临床上将睑裂狭小综合症分为两型，型患者合并卵巢功能早衰、月经早闭及不孕等生殖异常症状，型患者只有单纯的眼部四联症表现。很明显，在遗传发病的家系中，型病例只能由父辈遗传而来，而型患者可遗传自双亲中的任何一方。临床统计表明，型患者远较型多见。第二节
