精选优质文档-倾情为你奉上疾病的分子机制疾病的分子机制是指一种狭义的概念，是指大分子（蛋白质与核酸）在疾病发生、发展中的作用。这里我们只阐述遗传性疾病中的基因突变机制。同样，把由于基因突变、缺失或表达障碍引起的疾病也称为“基因病”。一、基本概念与分类（一）基因病的分类1.单基因病单基因病是指由单个基因缺陷引起的疾病。 目前已发现五六千种单基因病。其中，多数单基因病表现为显性遗传；有的为隐性遗传；还有的呈 X 性连锁遗传（如血友病）。2.多基因病多基因病是指由多个基因的结构或表达调控的改变引起的疾病。例如，、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤等都属于多基因病。多基因病的相关基因在致病过程中发挥的作用可能等同，也可能有主有次。另外，也受年龄和环境因素影响，表现出基因的易感性。3.获得性基因病获得性基因病是指由病原微生物感染引起宿主细胞的基因改变或丧失，但不会遗传。如 HBV 、 HCV 可整合到肝细胞的 DNA 上导致肝癌发生。（二）基因突变基因突变（ gene mutation ）是指基因组 DNA 分子在结构上发生核酸序列或数目的改
