骨髓增生异常综合征诊疗进展河南省肿瘤医院血液科刘新建刘新建 主任医师 血液科副主任 九病区主任 河南省中西医结合学会血液病分会 副主委 河南省医学会血液病专科分会 常 委 河南省抗癌协会淋巴瘤分会 委 员 中华医学会白血病 淋巴瘤杂志 编 委 擅长：骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等各种疑难血液病的诊断与治疗。骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。定义：诊断和预后面临的问题： （1 ） 临床特征无特异性，诊断标准是排除性诊断。 （2 ） 细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学变异较大 （3 ） 反映疾病本质的特异性分子学指标较少，没有针对MDS 的特异性基因突变。骨髓增生异常综合征的现状 新的治疗方法的出现，改变了病程。如地西他滨、阿扎胞苷的临床应用。 对诊断的要求也提高了。如TET2 突变可能对去甲基化治疗有效。5q- 对雷利度胺治疗有效。 正确的诊断及分型是确保正确选择治疗方案的关键。 不正确的诊断及分型可能导致不恰当
