07线粒体疾病的遗传 Inheritance of Mitochondrail Diseases线粒体疾病的遗传n 前言n 人类线粒体基因组n 线粒体基因的突变n 线粒体疾病的遗传前言第一节 人类线粒体基因组 一、线粒体基因组 线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。 1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定。 线粒体基因组特点n 线粒体基因组全长16569bp；n 不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链；n 重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。 线粒体基因组构成mtDNA分为与非编码区n 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。 n 非编码区（D loop），1122bp，H链复制起始点，H链和L链的启动子，保守序列。 编码区为保守序列，不同种系间75%的核苷酸具同源性，包括37个基因：n 2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、
