精选优质文档-倾情为你奉上分子诊断学复习资料参照中国医药科技出版社（第二版）编写1. 分子诊断学:是以分子生物学理论为基础，利用分子生物学的技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子和 大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的预防、诊断、治疗和转归提供信息和依据。主要特点：直接以疾病基因为探索对象，属于病因学诊断，对基因的检测结果不仅具有描述性，更具有准确性； 可准确诊断疾病的基因型变异，基因表型异常以及由外源性基因侵入引起的疾病。灵敏度高，便于早期诊断及疾病预防；以基因分析为基础，特异性高。发展简史（三个阶段）第一个阶段：准备和酝酿阶段 1953年前，蛋白质是生命的物质基础，DNA是遗传物质基础。（三个实验：肺炎双球菌转化实验、体外转化实验、噬菌体转导实验）、第二个阶段：DNA双螺旋结构、中心法则、PCR技术第三个阶段：2001年，首张人类基因组序列图谱及其他物种基因组序列的公布。基因组分、蛋白质组学等方面的巨大技术进步，促进进入第三阶段，即以生物芯片技术为代表的高通
