先天性肾上腺皮质增生症(下)ppt课件.ppt

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单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式* * 1 1先天性肾上腺皮质增生症(下)(congenital adrenalhyperplasia,CAH)n 第三军医大学西南医院n 内分泌科单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式* * 2 211-羟化酶缺乏症(11-OHD)11-羟化酶缺陷症11-OHD病例数占CAH第二位,约58,活产婴儿的1/100,000;以色列及某些国家中的犹太人发病率高,占活产婴儿的1/30,0001/40,000;摩洛哥犹太人占活产婴儿的1/5000;我国无数据;11-羟化酶缺乏症(11-OHD)n 约占本病5%-8%;CPY11B1 基因W116C/L299P 两位点错义突变与该病有关。临床表现为程度较轻的男性化症状,n 可有血压增高、钠潴留等表现n 临床表现与21-羟化酶轻微缺乏类似,程度较轻n 可有高血压和尿潴留n 高血压特点:中等程度增高,给予糖皮质激素后血压可下降,停药后血压回升单击此处编辑母版标题样式单击此处编辑母版副标题样式* * 6 6n 11B一羟化酶缺陷将无法催化11-去氧皮质酮和11-去氧皮质醇发生进一步反应,使之

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