1、1“精准医学研究”重点专项 2017 年度项目申报指南建议本专项以我国常见高发、危害重大的疾病及若干流行率相对较高的罕见病为切入点，构建百万级自然人群国家大型健康队列和重大疾病专病队列，建立多层次精准医学知识库体系和生物医学大数据共享平台，突破新一代生命组学大数据分析和临床应用技术，建立大规模疾病预警、诊断、治疗与疗效评价的生物标志物、靶标、制剂的实验和分析技术体系，形成重大疾病的精准防诊治方案和临床决策系统，建设中国人群典型疾病精准医疗临床方案的示范、应用和推广体系，为显著提升人口健康水平、减少无效和过度医疗、避免有害医疗、遏制医疗费用支出快速增长提供科技支撑。本专项按照全链条部署、一体化实
2、施的原则，围绕项目的总体目标，设置了生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，精准医学集成应用示范体系建设等 5 个主要任务。2016 年，专项首批立项项目涉及“生命组学研究” 、 “大型队列建设” 、 “精准医学大数据”和“疾病精准防诊治方案”这 4 个重点任务，共立项 61 项。结合实施方案总体安排以及 2016 年立项情况，2017 年将一方面重点支持为本专项的有效实施提供基础支撑、需长期持续开展的大平台、大队列和大数据等建设任务；另一方面，优2先启动平台类项目中急需的前瞻性技术研发，并在部分优势领域继续开展“从
3、大数据获取到临床诊疗应用”的精准医学全过程研究，为中国精准医学计划长远目标的实现打下坚实基础。2017 年拟启动 31 个项目,具体内容如下：1. 新一代临床用生命组学技术的研发1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发1. 1. 1 新一代基因组测序技术、临床用测序设备及配套试剂的研发研究内容：研发能用于临床的基因组 DNA 序列分析技术及临床用测序仪。研制第二代与第三代基因测序仪及与测序技术配套的相关试剂和数据处理软件。考核指标：研制出具有自主知识产权的面向临床应用的第二代测序仪样机 1-2 种，具备可批量化生产的能力，研制配套的国产化试剂和数据处理软件，在序列读长、测
4、序通量和数据质量等方面具有与进口设备竞争的实力。搭建第三代测序仪实验室原理机 1 种并完成测试，达到生产样机的设计指标。研制出配套试剂和数据处理软件。申请发明专利 10-20 件，软件著作权 10-20 个。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019 年。拟支持项目数：1-2 项。3有关说明：本项目要求与企业合作，其他经费(包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等)与中央财政经费比例不低于 2：1。1.2 定量蛋白质组鉴定分析技术、临床级质谱仪和配套试剂的研发1.2.1 定量蛋白质组鉴定分析技术研究内容：研发超灵敏、超快速、低成本的蛋白质组定性和定量分析技术
5、；开发蛋白质及其变异体或修饰体的动态变化检测技术；开发人体器官构成细胞及其精细结构的蛋白质组研究技术；开发生物大分子相互作用网络的研究技术；开发具有较高通量和准确度的目标蛋白质检测技术。考核指标：实现 100 到 1 万个细胞以及纳克级超微量的蛋白质组学分析；实现 1 个小时内精确定量靶蛋白 1000 个，8 小时内鉴定、定量基因产物 10000 个以上；研制能够检测多种蛋白质变异体、翻译后修饰、细胞及其精细结构的蛋白质组、蛋白质动态相互作用网络的技术；实现每个样本蛋白质组深度覆盖成本低至 1000 元（临床样本低至 200 元） ；实现临床病理切片的蛋白质定量检测。发展 5 种以上蛋白质组学
6、新技术、1 种可用于临床样本检测的蛋白质组学检测技术，申请 5-10 项发明专利。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019 年。拟支持项目数：1-2 项。41.2.2 定量蛋白质组临床级质谱仪和配套试剂的研发研究内容：开发能够应用于临床检测的定量蛋白质组临床级质谱仪及配套的相关试剂，实现临床样本的高效检测和快速诊断。考核指标：研制临床级质谱仪 2-3 种以及配套试剂；研制具有自主知识产权的蛋白质鉴定和定量试剂，形成初具规模的蛋白质组学试剂的产品链和产业链；申请 5-10 项发明专利；3-5 项软件著作权。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年
7、限：2017-2019 年。拟支持项目数：1-2 项。有关说明：本项目要求与企业合作，其他经费(包括地方财政经费、单位出资及社会渠道资金等)与中央财政经费比例不低于 2：1。1. 3 应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发1. 3. 1 应用于临床样本检测的超灵敏、高覆盖代谢组定量分析技术研发研究内容：针对临床样本检测需求，发展代谢组分析的新理论与新策略，创建超灵敏、高覆盖代谢组精密测量与定量的综合分析技术体系；研发针对细胞与组织代谢组及靶向目标代谢组的无创原位定量分析技术；发展基于多技术优势集成化并5用于完全未知代谢物绝对结构鉴定的新技术和新方法，创立标准化的高选择性超灵敏
8、代谢物探针库并构建其综合信息库，建立多个代谢途径中所有代谢物的超灵敏同步测量技术，开发创新研究与临床应用的工具技术。考核指标：建成针对体液与组织细胞的超灵敏、高覆盖代谢组原位定量分析综合技术体系；建成 10 类代谢物的高选择性超灵敏标准化探针库及其综合信息库，实现 3 个以上代谢途径中所有代谢物的超灵敏同步定量测量；使代谢物测量灵敏度达到飞摩尔量级、覆盖率达到 2,000 种代谢物、10 余个代谢途径，实现微量（10-50 微克）完全未知代谢物的绝对结构鉴定。发展 5 种以上代谢组学新技术；发现 10-20 种生物标志物；研制3 种可用于临床样本检测的代谢组学检测技术以及配套试剂；申请 5-1
9、0 项发明专利。本项目研发的成果需向本专项所有项目进行技术推广。支持年限：2017-2019 年。 拟支持项目数：1-2 项。2. 大规模人群队列研究2. 1 百万级自然人群国家大型健康队列研究2. 1. 1 华东区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设华东区域（包括上海、江苏、浙江、山东等地区）自然人群队列，进行长期随访。6考核指标：完成 10 万人群的自然人群队列建设，随访期超过 4 年，4 年失访率不高于 8%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统，队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立
10、的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于 4 项国家科研项目。申请专利 3-5 项。支持年限：2017-2020 年。拟支持项目数：1 项，项目下设课题不超过 5 个，项目所含单位数不超过 20 家。有关说明：优先考虑支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的临床表型研究队伍，专职数据与样本管理场地与工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。2. 1. 2 华南区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与
11、信息化共享的基础上，建设珠三角区域（包括广东、广西、福建、海南等地区）自然人群队列，进行长期随访。考核指标：完成 10 万人群的自然人群队列建设，随访期超过 4 年，4 年失访率不高于 8%。要求统一采用示范队列提供的7技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统，队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于 4 项国家科研项目。申请专利 3-5 项。支持年限：2017-2020 年。拟支持项目数：1 项，项目下设课题不超过 5 个，项目所含单位数不超过 20 家。有关说明：优先考虑支持已有良好工作基础的大型队
12、列，要求具有专业的临床表型研究队伍，专职数据与样本管理场地与工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。2. 1. 3 西北区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设西北区域（包括陕西、甘肃、青海、宁夏、新疆等地区）的自然人群队列，进行长期随访。考核指标：完成 10 万人群的自然人群队列建设，随访期超过 4 年，4 年失访率不高于 8%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终
13、点事件发生追踪系统，队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须8及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于 4 项国家科研项目。申请专利 3-5 项。支持年限：2017-2020 年。拟支持项目数：1 项，项目下设课题不超过 5 个，项目所含单位数不超过 20 家。有关说明：优先考虑支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的临床表型研究队伍，专职数据与样本管理场地与工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的
14、技术、标准、规范和数据资源共享平台。2. 1. 4 西南区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设西南区域（包括四川、贵州、云南、重庆、西藏等地区）的自然人群队列，进行长期随访。考核指标：完成 10 万人群的自然人群队列建设，随访期超过 4 年，4 年失访率不高于 8%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统，队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于 4 项国家科研项目。申请专利 3-5 项。9支持年限：2017-2020 年。拟支持项目数：1 项，项
15、目下设课题不超过 5 个，项目所含单位数不超过 20 家。有关说明：优先考虑支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的临床表型研究队伍，专职数据与样本管理场地与工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。2. 1. 5 东北区域自然人群队列研究研究内容：在统一标准与信息化共享的基础上，建设东北区域（包括辽宁、吉林、黑龙江、内蒙古等地区）的自然人群队列，进行长期随访。考核指标：完成 10 万人群的自然人群队列建设，
16、随访期超过 4 年，4 年失访率不高于 8%。要求统一采用示范队列提供的技术、标准和规范。建立高效的终点事件发生追踪系统，队列所建立的样本和数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。队列资源支撑不少于 4 项国家科研项目。申请专利 3-5 项。支持年限：2017-2020 年。拟支持项目数：1 项，项目下设课题不超过 5 个，项目所10含单位数不超过 20 家。有关说明：优先考虑支持已有良好工作基础的大型队列，要求具有专业的临床表型研究队伍，专职数据与样本管理场地与工作人员队伍，且相对稳定。优先支持前期工作中有良好的地方政府支撑和群众基础的队列，并
17、在项目执行期内能持续获得地方政府在政策、经费和人力上的支撑。本项目要求与代表性示范自然人群队列使用统一的技术、标准、规范和数据资源共享平台。2. 2 中国人群参比数据库建设与系统分析2. 2. 1 中国人群多组学参比数据库建设与系统分析研究内容：收集基于精准医学自然人群队列的十万人样本的基因组、表型组、暴露组等多组学数据，其中收集至少一万人以上的全基因组测序数据，建立中国人群多组学参比数据库，确立若干中国人疾病发生的环境危险因素，发展个性化健康风险评估与预测关键技术体系。考核指标：完成十万人的基因组、表型组、暴露组和各组学的数据的收集，其中全基因组测序数据不少于 10000 人，建立中国人群各项指标的参比数据库。建立可用于精准医疗的个性化健康风险评估与预测关键技术体系，向本专项所有项目进行技术推广。项目所产生数据必须按照专项的要求进行共享，数据必须及时提交本专项建立的精准医学大数据平台统一管理。制定标准操作规程 10-20 项。软件著作权 10-20 项。
