第三节第三节 人类遗传病人类遗传病一、人类常见遗传病的类型由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病与传染病、先天性疾病有何区别？白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多指、并指、软骨发育不全显性遗传病 隐性遗传病常染色体上显性遗传病X 染色体上显性遗传病常染色体上隐性遗传病X 染色体上隐性遗传病单基因遗传病：受1对等位基因控制的遗传病。深圳罕见多指并指家系 深圳罕见多指并指家系多指常染色体上显性遗传病X 染色体上显性遗传病 抗维生素D 佝偻病抗维生素佝偻病常染色体上隐性遗传病白化病X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶病因：缺少苯丙氨酸羟化酶。多基因遗传病：多基因遗传病：受多对基因多对基因控制的人类遗传病。原发性高血压、冠心病、
