1、妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242第十二单元 女性生殖器畸形1.女性生殖器官发育异常（1）处女膜闭锁（2）阴道发育异常（3）先天性宫颈闭锁（4）子宫未发育或发育不全（5）子宫发育畸形（6）输卵管发育异常（7）卵巢发育不全2.两性畸形（1）女性假两性畸形（2）男性假两性畸形（3）生殖腺发育异常女性生殖器畸形（1-3 题共用备选答案） A.双子宫B.双角子宫C.处女膜闭锁D.幼稚子宫E.始基子宫 1.女性，22 岁，第二性征发育，无月经来潮。最可能的诊断是 2.女性，18 岁初潮，经量极少，规律，24 岁结婚至今未孕，最可能的诊断
2、是 3.女性，32 岁，反复于妊娠 5 个月左右自然流产，宫腔镜检查可见双侧输卵管开口，宫底部向内突出，最可能的诊断是4.青春期无月经来潮，青春期后出现逐渐加重的下腹周期性疼痛 正确答案1.E,2.D,3.B,4.C 妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242图 1 子宫畸形分类（1-5 题共用备选答案） A.先天性无阴道B.阴道闭锁C.阴道横膈D.阴道纵隔E.无孔处女膜F.幼稚子宫1.尿生殖窦上皮未能贯穿前庭部所致为 2.尿生殖窦未参与形成阴道下端所致为 3.双侧副中肾管汇合后，其中隔未消失或未完全消失为 4.双侧副中肾管发育不全为
3、 5.两侧副中肾管汇合后的尾端与尿生殖窦相连接处未贯通或部分贯通为6.两侧副中肾管完全融合后短时期内停止发育正确答案1.E,2.B,3.D,4.A,5.C,6.F（1-4 题共用备选答案） A.生殖嵴B.中肾嵴C.泌尿生殖嵴D.苗勒管E.泌尿生殖窦 1.子宫是由以上哪项而来 2.外阴是由以上哪项而来 3.卵巢是由以上哪项而来 4.输卵管是由以上哪项而来 正确答案1.D,2.E,3.A,4.D女性内生殖器的始基是 A.副中肾B.尿生殖嵴C.Wolffian 管D.副中肾管E.尿生殖窦 正确答案D在下列女性生殖器官发育异常中，不影响性生活、能正常怀孕，但影响正常分娩的是 A.阴道闭锁B.阴道纵隔C
4、.处女膜闭锁D.先天性无阴道妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242E.阴道横膈 正确答案B 对于先天性无阴道无子宫，下列处理哪项不恰当 A.必要时检查染色体核型B.应检查骨骼、心血管系统有无异常C.常规行泌尿系统检查D.诊断后应立即手术E.手术后应使用模具扩充阴道，防止缩窄 正确答案D两性畸形一、概念有些患者生殖器官同时具有某些男女两性特征，称为两性畸形。1.女性假两性畸形性染色体为 XX，性腺为卵巢，但体内雄激素过多，导致外生殖器两性畸形。2.男性假两性畸形性染色体为 XY，性腺为睾丸，而雄激素不足时，导致外生殖器两性畸形。（1
5、）真两性畸形性腺在分化的第一阶段出现异常，即同时出现了睾丸和卵巢，使外生殖器介乎男女两性之间，形成的畸形称真两性畸形。（2）46，XY 单纯性性腺发育不全性染色体为 XY，但性腺发育不全，外生殖器出现两性畸形。3.性腺发育异常（3）混合性性腺发育不全（XOXY 性腺发育不全）假两性畸形（分类及机制）：女孩缺了 21 酶，雄多长得像男孩；男孩缺了 17 酶，雄少长得像女孩；男性假两性畸形（机制）：男孩要有雄激素，需有 17、5 和雄受；缺了哪个都不行，缺了长成女孩样儿；男性假两性畸形（机制及处理）：男孩密码 Y 基因，可是长成女孩样儿！找找问题出在哪，缺了东西是原因：17、5 和雄-受，少了哪个
6、都不行！有 Y 基因有睾丸， 男孩确是没问题；男孩基因女器官，到底应该怎么办？已然长成女器官，睾丸此时已无用！不但无用还增风险，切除睾丸去隐患！女性假两性畸形（机制及处理）：女孩密码 XX 基因，可是长得像男孩！内生殖器全都有，外生殖器像阴茎。问题在于缺了酶，全名 21-羟化酶；妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242缺了这酶可不行，肾上腺皮质被亢进，分泌很多雄激素；导致阴蒂变阴茎；缺乏 21-羟化酶；升高 17a羟孕酮治疗补充可的松，肾上腺就不亢进；治疗早晚很关键，严重畸形用整形。（1-3 题共用备选答案） A.女性假两性畸形B.
7、男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 1.孕妇若孕早期服用具有雄激素作用的药物易发生 2.若患者染色体为 46，XY，在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现 3.体内睾丸和卵巢两种生殖腺同时存在，两性畸形中最罕见的是哪一种 正确答案1.A,2.B,3.C二、女性假两性畸形患者染色体核型为 46，XX，性腺为卵巢；内生殖器包括子宫、宫颈和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化；男性化的程度取决于胚胎暴露于高雄激素的时期早晚和雄激素量，可出现阴蒂粗大直至阴唇后部融合和出现阴茎。雄激素过高的原因可能是由于先天性肾上腺皮质增生，也可能是其他来源
8、的雄激素所致。先天性肾上腺皮质增生（CAH）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。1.发病机制：先天性肾上腺皮质增生以 21-羟化酶缺乏最为常见。2.临床表现：21-羟化酶缺乏导致的女性男性化。可因雄激素增高的时间不同而有所差异。若胎儿在第 20 周以后发病者，仅表现为阴蒂较大。但胎儿在 20 周前发病者，阴蒂显著增大，阴道与尿道开口于共同的尿生殖窦，严重者阴蒂显著增大似阴茎。两侧生殖隆起部分或完全融合似阴囊，但其中无睾丸。患者子宫、输卵管和卵巢均存在，但阴道下段狭窄，难以发现阴道口。随着婴儿出生后长大，男性化日益明显，阴毛、腋毛、喉结、痤疮在儿童期即出现，
9、肌肉发达，体力妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242较同龄女孩强，至青春期乳房仍不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮。虽然幼女在 4 岁左右开始迅速生长，45 岁可达 89 岁时的身高，但因愈合早，至成年时反较正常妇女矮小。少数非典型患者是晚至青春期月经来潮后发生的，称迟发型肾上腺皮质增生，表现为月经初潮后不久或数年后月经稀发，出现多毛及痤疮，阴蒂增大，但无其他外生殖器畸形，临床上应将其与多囊卵巢综合征鉴别。严重的 21-羟化酶缺乏者还可因醛固酮过低，胎儿于出生后即出现呕吐、脱水、血钾高，以及钠与血氯降低等失盐现象。此情况仅见于
10、严重的外阴畸形新生儿，且多因酸中毒或高血钾而死亡。3.诊断：4.治疗：【例题】女性假两性畸形相关的说法不恰当的是 A.由于 21-羟化酶缺乏不能将 17-羟孕酮转化为皮质醇B.患者染色体核型为 46，XXC.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等有关D.雄激素呈高值而雌激素水平低于正常妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242E.子宫、输卵管、阴道均存在，青春期有月经来潮 正确答案E【例题】孕妇孕早期服用达那唑药物，出生后患儿可能发生哪种畸形 A.女性假两性畸形B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发
11、育不全 正确答案A 【例题】女性假两性畸形的叙述错误的是（ ） A.染色体核型为 46，XXB.生殖腺是卵巢C.女性内生殖器均存在D.不可能正常生育E.生殖器出现部分男性化 正确答案D【例题】女性假两性畸形最常见的原因是 A.性染色体异常B.常染色体显性遗传病C.卵巢颗粒细胞瘤D.卵巢卵泡膜细胞瘤E.先天性肾上腺皮质增生 正确答案E答案解析先天性肾上腺皮质增生（CAH）是临床上最常见的两性畸形，又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。发病机制以 21-羟化酶缺乏最为常见。【例题】18 岁患者，查染色体 46XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿 17-酮为高值。考虑 A.女性假两性畸形
12、B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 正确答案A三、男性假两性畸形1.概述：（1）男性假两性畸形患者染色体核型为 46，XY。（2）有睾丸，无子宫。妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242（3）表现为女性。由于生精功能异常和阴茎极小，一般无生殖能力。2.发病机制：（1）生物合成睾酮的 17-羟化酶缺失；（2）外周组织中 5-还原酶缺乏；（3）外周组织或靶器官雄激素受体缺少或功能异常（雄激素不敏感综合征）。机制：（1）生物合成睾酮的 17-羟化酶缺失；临床表现：当此酶缺乏时外生殖器表现为女性
13、幼稚型。睾丸发育不全，位于盆腔内、腹股沟或大阴唇内无子宫及输卵管，阴道呈盲端。诊断：临床上凡外生殖器发育异常的闭经患者，第二性征不发育，伴有高血压，低血钾，染色体为46，XY 时，应考虑 17-羟化酶缺乏的可能。治疗：对 46，XY 的 17-羟化酶缺乏患者需切除发育不全的睾丸以防发生肿瘤。（2）外周组织中 5-还原酶缺乏机制：正常男性外生殖器靶组织中存在 5-还原酶，能将血循环中生物活性较弱的睾酮转化为活性强的双氢睾酮。在胚胎发育过程中，如男性胚胎组织中缺乏 5-还原酶时，胎儿外生殖器发育异常。临床表现：虽表现为女性，但阴蒂粗大或为短小阴茎，阴囊呈分叉状，阴道为盲端，无子宫输卵管，前列腺不发
14、育，睾丸位于腹股沟或分叉阴囊内，中肾管包括附睾、输精管、精囊发育良好。此病为家族性常染色体隐性遗传病，见于多米尼加共和国，在我国极罕见。（3）雄激素不敏感综合征此病系 X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生。根据外阴组织对雄激素不敏感程度的不同，可分为完全性和不完全性两种。完全性雄激素不敏感综合征按女性抚养。患者出生时外阴完全为女性，无男性化表现，故自幼即以女婴抚育；患者血 FSH、睾酮为正常男性水平，血 LH、雌激素水平亦略高于正常男性；完全性雄激素不敏感综合征患者可结婚，但无生育能力。妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242除睾丸位
15、于腹股沟或大阴唇内导致行动不便外，一般应等待至青春期后，再行手术切除睾丸，以保证患者充分女性化。如在青春期前已切除睾丸，应补充雌激素以促使其正常生长和促进乳房发育。在切除睾丸后出现绝经期症状，亦应适量补充雌激素。不完全性雄激素不敏感综合征：临床上少见，与完全性不同的主要区别在于外阴有不同程度的男性化。凡染色体为 46，XY，外生殖器为两性畸形患者时，HCG 刺激试验有助于鉴别诊断。当给予 HCG 后如：睾酮和双氢睾酮明显升高，提示睾丸合成雄激素的能力正常，故极有可能为不完全性雄激素不敏感综合征；睾酮双氢睾酮比明显升高，提示为 5-还原酶缺乏；睾酮水平无变化，而雄烯二酮和雌酮明显上升为 17-羟
16、化酶缺乏；睾酮及其前体均不上升时为睾丸间质细胞发育不良。【例题】同男性假两性畸形相关的说法不恰当的是 A.由于 17-羟化酶缺乏不能生物合成睾酮B.患者染色体核型为 46，XYC.妊娠早期服用过人工合成孕激素、达那唑等D.此类疾病可为 x 连锁隐性遗传，临床上称为雄激素不敏感综合症E.无子宫，可有短浅阴道 正确答案C答案解析人工合成孕激素、达那唑具有雄化作用，可导致女性胎儿男性化（女性的假两性畸形）。 【例题】患者为两性畸形，且家族中有类似发病者，考虑何种畸形可能性大 A.女性假两性畸形B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 正确答案B答案解析雄激素不
17、敏感综合征（男性的假两性畸形），此病系 X-连锁隐性遗传，在同一家族中发生。【例题】20 岁患者，查染色体 46，XY，血 FSH 值正常，LH 值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为 A.女性假两性畸形B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 正确答案B【例题】17 岁患者，查染色体 46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是 妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242A.女性假两性畸
18、形B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 正确答案B四、性腺发育异常1.真两性畸形：概念：在患者体内有睾丸和卵巢两种性腺同时存在称真两性畸形，是两性畸形中最罕见的一种。机制：患者可能一侧生殖腺为卵巢，另侧为睾丸；或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织，称为卵睾；也可能是一侧为卵睾，另侧为卵巢或睾丸。诊断：真两性畸形的诊断不能只靠外阴畸形和性染色体测定，必须通过剖腹探查或腹腔镜检对生殖腺加以辨认，并进行活检，明确有两种生殖腺存在方可确诊。治疗：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别，应将不需要的性腺切除，保留与其性别相适应的性腺。由于多数患婴出
19、生时阴茎较大，往往按男婴抚育。但一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。个别有子宫的患者在切除睾丸组织后，不但月经来潮，还具有正常生育能力。2.XY 单纯性生殖腺发育不全机制：患者染色体核型为 46，XY，但在胚胎早期性腺未能分化为睾丸而呈索状，故无睾酮和 MIF 分泌，因此中肾管缺乏睾酮刺激未能向男性发育，副中肾管未被 MIF 抑制而发育为输卵管、子宫和阴道上段。外生殖器未受雄激素影响而发育成女性外阴。临床特点：患者表型为女性，身材较高大，有发育不良的输卵管、子宫和阴道上段，发育幼稚的女性外阴。至青春期无女性第二性征发育、无月经、无阴毛、无腋
20、毛或极稀少，乳房不发育。用人工周期可来月经。患者血 FSH、LH 水平升高，雌激素水平低下，睾酮水平较正常女性为高，因而个别患者成年后可有阴蒂肥大。治疗：XY 单纯性生殖腺发育不全的睾丸最易发生肿瘤，且发生时间早。在诊断后应及时将睾丸切除，到达青春期后应给予周期性雌、孕激素替代治疗以促进女性第二性征发育，并预防发生骨质疏松症。3.X0XY 生殖腺发育不全机制：染色体为 45，X046，XY 嵌合型，故又称混合性生殖腺发育不全。临床特点：性腺大多一侧为异常睾丸，另一侧为未分化呈条索状的生殖腺。发育主要取决于睾丸所分泌的睾酮水平，睾酮不足时则外阴有不同程度融合和出现尿道下裂等畸形。处理：凡有 Y
21、染色体而性腺发育不全者，性腺发生肿瘤的可能性较大，且以生殖细胞瘤最为多见。为预防发生肿瘤，凡按女性抚育者，应在青春期前切除发育不全的睾丸。【例题】下列治疗哪种错误 A.真两性畸形均按女性抚养B.诊断明确后，按患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治C.完全雄激素不敏感患者可待青春期发育成熟后切除双侧睾丸，以防癌变D.真两性畸形应将不需要生殖器切除妇产科主治医师 QQ 群：283445796 各种医学类考试课件押题购买联系 QQ：951437242E.无论完全性或不完全性雄激素不敏感综合征均按女性抚养为宜 正确答案A答案解析真两性畸形的处理：性别的确定主要取决于外生殖器的功能状态和社会性别，应将不需要的性腺切除，保留与其性别相适应的性腺。由于多数患婴出生时阴茎较大，往往按男婴抚育。但一般除阴茎粗大，能勃起，且同时具有能推纳入阴囊内的睾丸可按男性抚育外，仍以按女性养育为宜。个别有子宫的患者在切除睾丸组织后，不但月经来潮，还具有正常生育能力。【例题】18 岁患者，查染色体 46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为 A.女性假两性畸形B.男性假两性畸形C.真两性畸形D.混合性生殖腺发育不全E.单纯型生殖腺发育不全 正确答案C
