常用基因检测方法原理与局限单击此处添加副标题陈白雪Oct. 31, 2018 染色体病：染色体畸变引起 单基因遗传病 常染色体显性遗传：携带杂合致病突变即可发病。 常染色体隐性遗传：携带纯合致病突变或复合杂合突变才能发病。 伴X连锁遗传 伴Y连锁遗传 多基因遗传病：多基因、环境因素联合作用导致疾病发生 线粒体遗传病：呈母系遗传 （复习：母系遗传=患病女性所有子女都患病？）没有哪一种检测方法能够搞定所有的事情，如果有，那就是忽悠没有一种药包治百病，如果有，那就是毒药复习 遗传病的基因检测，本质上就是以参考基因为基准，对样本基因进行校对 碱基 染色体片段 外显 子 染色体字句 段落章节 书 册 经典的直接测序方法，基因突变检测的“金标准” 检测范围： 细胞核基因 线粒体基因 检测精度：20个以内碱基的替换、缺失、重复 局限性 仅适用于目标基因明确的单基因遗传病检测一代测序/Sanger测序Sanger测序应用举例 探针与待检测基因序列进行特异性杂交，通过探针的连接、PCR扩增，收集数据并进行分析 可应用于缺失、重复突变检测，主要针对基因外显子。 亦可用于分析特定的点突变（通常是热点突变），
