人类染色体核型报告解读广东省计划生育科研所广东省计划生育专科医院田佩玲一、基础知识复习二、染色体异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读人类细胞遗传学国际命名体制 2005（中文版）一、基础知识复习 染色质与染色体 核型与分组 着丝粒与次缢痕 随体与端粒 同源染色体与姐妹染色体 G 显带与染色体区常 常用符号和缩写术语1 、染色质与染色体染色体：细胞间核伸展开的DNA 和蛋白质组成的纤维状物质。染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。 在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。 染色体是遗传物质的载体。人类有22 对常染色体和1 对性染色体。染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习染色体相关知识复习2. 核型及分组核型（karyotype ）: 将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。人类染色体分组染色体相关知识复习3. 着丝粒与次缢痕着丝粒（cen ）:染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。次缢痕（h ）： 是染色体物质稀少或去
