第3节 人类遗传病回忆我们学过的人类疾病H7N9禽流感艾滋病癌症白化病色盲、血友病抗维生素D佝偻病镰刀型贫血症多指、并指外耳道多毛症21号三体综合症大脖子病先天性白内障一、人类遗传病1.概念： 遗传病是指由于 而引起的人类疾病。遗传物质改变单基因遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病(一)单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：软骨发育不全、多指、并指X染色体：情景问题： 两兄弟都患佝偻病，如何判断他们是由于遗传发病？还是后天造成？抗维生素D佝偻病(一)单基因遗传病隐性遗传病常染色体：白化病、 苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良(二)多基因遗传病受两对以上等位基因控制1.较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病等2.特点：易受环境影响表现出家族聚集现象群体中发病率高(三)染色体异常遗传病1.较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、Turner综合症（性腺发育不良）先天性愚型性腺发育不良13体综合征2.患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产小 结软骨发育不全苯丙酮尿症进行性肌
