n CAH 定 义n CAH 病 理 生 理 n CAH 分 类 n CAH 治 疗主要内容CAH定义n 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 是一组常染色体隐性遗传病，n 90%95%是由于21-羟化酶先天缺陷 导致肾上腺皮质合成醛固酮及皮质醇障碍，垂体促肾上腺皮质激素 (ACTH) 增高，使酶阻断前质17羟孕酮 (17-OHP) 及旁路代谢产生雄激素(睾酮) 增高而引起女性男性化、男性假性性早熟；n 其中75%的患儿为失盐型，表现为低血钠、高血钾、代谢性酸中毒。n 糖、盐皮质激素替代治疗仍是目前CAH主要的治疗方法n 新生儿中的发病率为1/160001/20000。n 误诊或晚治疗患儿,常因雄激素升高促使骨龄加速而导致严重侏儒症，并可发生肾上腺皮质功能减退危象而危及生命。n 随着国内新生儿CAH筛查的逐步开展、临床医师对疾病识别能力的逐步提高，部分患儿在临床症状出现前或出现后就得到早期诊治，改善了患儿的生长发育，提高成年终身高CAH病理生理 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成n 球状带位于最外层，约占皮质的5%-10%是盐皮质激素-醛固酮的唯一来源n 束状带位于中间层，是最大的皮
