本文格式为Word版，下载可任意编辑高考生物苯丙酮尿症的成因与案例解析 苯丙酮尿症 高考时人生中比较大的转折点，要好好把握机会。以下是我为您整理的关于高考生物苯丙酮尿症的成因与案例解析的相关资料，盼望对您有所关心。 高考生物苯丙酮尿症的成因与案例解析 苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency)。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特别的历史意义。 1.致病机理与主要病状 患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物质不足，导致中枢神经系统损伤、智力低下;因缺乏黑色素，表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅;因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出，使患儿尿液具有特别的鼠尿味，尿液是诊断
