苯丙酮尿症 phenylketonuria, PKU内蒙古医学院附院 儿科概 述（Outline ）l 苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ）是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积并从尿中大量排出；l 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。l 本病是常染色体隐性遗传。发病机制（Pathogenisis ）苯丙氨酸的主要代谢途径发病机制（Pathogenisis ） 苯丙氨酸 每日需要量：200500mg 1/3 供蛋白合成, 2/3 通过苯丙氨酸-4- 羟化酶 (phenylalanine hydroxylase ， PAH) 转化为酪氨酸，供合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素 苯丙氨酸羟化过程中，必须有四氢生物蝶呤(tetrabiopterin, BH4) 的参与发病机制（Pathogenisis ） 苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，99 (phenylalanine hydroxylase ， PAH)l 肝细胞缺乏苯丙氨酸4 羟化酶， 不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸l 苯丙氨酸在血、尿、脑脊液
