精选优质文档-倾情为你奉上混合性结缔组织病诊断及治疗指南中华医学会风湿病学分会1 概 述混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种血清中有高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗u1RNP(nRNP)抗体，临床上：有雷诺现象、双手肿胀、多关节痛或关节炎、肢端硬化、肌炎、食管运动功能障碍、肺动脉高压等特征的临床综合征。部分患者随疾病的进展可成为某种确定的弥漫性结缔组织病，如系统性硬化病(SSc)、系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎皮肌炎(PMDM)、类风湿关节炎(RA)。该病病因及发病机制尚不明确。目前认为B细胞的高反应性导致高滴度的抗lRNP抗体及抗l-70000抗体，外周血中抗l-70000反应性T细胞的存在及T细胞的活化，1-70000抗原的凋亡修饰和针对修饰抗原的自身免疫以及与人类白细胞抗原(HLA)-DRBl*04*15的遗传学相关因素参与MCTD发病。我国MCTD发病率不明，但并非少见。2 临 床 表 现患者可表现出组成本疾病的各种结缔组织病(SLE、SSc、PMDM或R
