神经指南:中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南简介:定义: 定义:视神经脊髓炎(NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病。临床上多以严重的视神经炎(ON)和纵向延伸的长节段横贯性脊髓炎(LETM)为特征表现,常于青壮年起病,女性居多,复发率及致残率高。病因和发病机制:病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关,是不同于多发性硬化(MS)的独立疾病实体。是体液免疫为主、细胞免疫为辅的CNS炎性脱髓鞘疾病。概念的演变过程:传统概念:病变仅局限于视神经和脊髓。非视神经和脊髓表现:多分布于室管 膜周围AQP4高表达区域,如延髓最后区、丘脑、下丘脑、第三和第四脑室周围、脑室旁、胼胝体、大脑半球白质等。NMOSD:临床上有一组尚不能满足NMO诊断标准的局限形式的脱髓鞘疾病,可伴随或不伴随AQP4-IgG阳性,例如单发或复发性ON、单发或复发性LETM、伴有风湿免疫疾病或风湿免疫相关自身免疫抗体阳性的ON或LETM等,它们具有与NMO相似的发病机制及临床特征,部分病例最终演变为NMO。2007年Wingerchuk等将其命名为NMOSD。2015