医学分子遗传学第四章-表观遗传学与疾病ppt课件.pptx

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第四章 表观遗传学与疾病医学分子遗传学 (细胞事件)=个体的生命事件?如何看待一个个体的一生? 扁鹊见蔡桓公说的话与表观遗传学有关系吗? 第三代试管婴儿安全吗?会有哪些潜在风险? 一卵双生的差异=表观遗传的差异?Questions: 什么是表观遗传学 表观遗传修饰的机制 表观遗传修饰的位点 染色质的物理结构 表观遗传状态的遗传与改变 生殖发育中的印记遗传 表观遗传与疾病本章内容提要 定向分化与诱导多能干细胞(iPS)什么是表观遗传学 表观遗传学(epigenetics):研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因功能的可逆的、可遗传的变化的一门遗传学分支学科。也指生物发育过程中包含的程序的研究。诱导多能干细胞来自终末分化细胞,两者的基因组DNA序列不存在差异,但细胞功能迥异。 表观遗传修饰的位点 DNA甲基化:胞嘧啶5-甲基胞嘧啶,大部分发生在CpG岛(CpG island) (CpG island,基因组中CpG序列高频出现的区域) 核心组蛋白的共价修饰 甲基化(methylation) 乙酰化(acetylation) 磷酸化(phosphorylation)DNA与核心组蛋白的

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