1、 叶酸与出生缺陷知识讲座金昌市妇幼保健站副主任医师 邹玉兰 10.11出生缺陷相关知识一、什么叫出生缺陷 凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。包括身体结构的畸形、生理功能的异常。有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终生残疾。 出生缺陷相关知识二、基本知识 出生缺陷是由于不良的遗传因素、环境因素和营养因素等影响了胚胎发育的正常过程而造成的不良后果。出生缺陷相关知识造成出生缺陷的原因很多： 在严重缺碘
2、地区，碘营养不良儿童的智商明显低于正常值； 在部分地区，食物中叶酸缺乏造成神经管畸形的高发； 妇女孕期的贫血、营养不良、接触环境中有毒有害物质、感染病毒、胎儿宫内缺氧以及遗传因素都可能造成胎儿大脑损伤、宫内发育迟缓和胎儿畸形。 出生缺陷相关知识 在贫穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和残疾发生率也尚未得到有效控制。农村地区新生儿出生缺陷和残疾的发生率远远高于城市。 出生缺陷和残疾不仅日益成为影响人口素质的重要问题，也给家庭和社会造成沉重的经济负担。出生缺陷相关知识 三、 我国目前出生缺陷发生的现状 我国出生缺陷的发病率为 4%6% ，即我国每年有 80120 万出生缺陷患儿出生。 最常见的 5
3、种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、唐氏综合征。其中： 先天性心脏病患儿 22万； 神经管畸形 10万； 唇腭裂 5万； 唐氏综合征 3万。我国政府从 2006年开始，将每年 9月 12日定为： “预防出生缺陷日”，以引起全民及各级政府对预防出生缺陷的重视。 金昌市出生缺陷发病情况2008年围产儿数 4783例，出生缺陷 41例，发生率 0.86% 。其中神经管畸形 10例，占缺陷的 24.39% 。2009年围产儿数 4136例，出生缺陷 37例，发生率 0.89% 。其中神经管畸形 9例，占缺陷的 24.32% 。2010年：围产儿数 3687例，出生缺陷
4、 45例，发生率 1.22% 。其中神经管缺陷 7例，占出生缺陷 15.56%出生缺陷相关知识神经管缺陷 神经管缺陷是一种严重的 畸形 疾病，神经管是胎儿的中枢神经 系统 在胚胎的第 15-17日 开始 ，神经系统开始 发育 ，至胚胎 22日左右，形成 1个管道，称为神经管 胎儿神经管畸形主要表现为 无脑儿 、脑积水、脊柱裂 由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠 3-4周起至 4个月， 孕妇 缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同 程度 的神经系统先天性畸形。 出生缺陷相关知识 染色体异常（ 13, 18, 21-三体）也与神经管缺陷的发生有关。 可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲糖尿病、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用丙戊酸（抗癫痫药物）、体温过高 。 出生缺陷相关知识四、出生缺陷干预工程 是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育 “三大工程 ”中的一个主要方面。它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段 对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
