1、遗传流行病学Genetic Epidemiology郑州大学公共卫生学院 第 17章主要内容n 第一节 概述n 第二节 研究方法n 第三节 遗传性疾病预防遗传学基本概念 n 孟德尔定律 显性原则 ：相对性状是受一对等位基因控制的，这些基因之间存在着显性和隐性的关系。分离定律 ：等位基因是在配子形成的时候开始分裂的，其中只有一个等位基因被分配到配子中去。n 等位基因 ：位于一对同源染色体上相同位置 的一对决定同一性状的基因。第一节 概述n1.定义： genetic epidemiology研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病 因以及制订预防和控制对策的学科。主要任务 （ 1）疾病是否具有家族聚集
2、性（ 2）产生家族聚集性的原因（ 3）疾病在家系中的传递方式（ 4）提出疾病的预防策略和措施2.病因中遗传与环境的相对意义蚕豆病半乳糖血症 糖尿病苯丙酮尿症 高血压 脊灰血友病 唇裂 腭裂 肿瘤 白喉 外伤由遗传决定基本由遗传决定多因子遗传基本由环境决定3. 人类遗传病的种类：n 单基因病 : 由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。如：软骨发育不全，苯丙酮尿症n 多因子疾病 : 受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。如：高遗传度（唇腭裂），低遗传度（冠心 病、肿瘤）n 染色体病： 数目异常、结构异常 。如： 21三体综合征 第二节 研究方法一、研究目的n 遗传病的传递方式与遗传多态性n
3、遗传与环境因素的相对意义n 遗传易感性、诊断、治疗与预防n 再发危险性估计n 其他分析：基因定位，主基因作用研究等二、资料来源与收集1. 来源：n 家系调查 : 先证者（ proband）： 家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例n 一般群体调查n 特殊群体调查n 常规记录资料2. 收集方法： 同其他方法注意问题：频率计算：以 出生数为基数调查方式和内容三、分析方法（一）疾病分布特征的描述与分析（二）家族聚集性分析：1. 患者亲属的发病率高于一般人群 2.患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人3. 与患者血缘关系越近发病率越高4. 数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对不能区分是遗传因素还是环境因素所致（三）双生子分析同卵双生子 （ monozygotic twin, MZ） : 基因相同异卵双生子 (dizygotic twin , DZ)： 同两次妊娠判断遗传因素与环境因素的作用 ：相似环境：异卵双生性状相同 环境因素异卵双生性状差异 遗传因素环境不同环境：同卵双生性状差异 环境因素同卵双生性状相同 遗传因素
