1、新生儿疾病筛查单选：36 多选：6 判断：15 填空 26 问答：61、选择题：（）1、 下 列 那 组 是 1-12月 小 儿 血 清 T3、 T4和 TSH正 常 参 考 值 。 ( ) CA、总 T4：85-225、总 T3：0.2-4.1 TSH：17.4B、总 T4：105-200、总 T3：15-4.8 TSH：0.5-6C、总 T4：90-200、总 T3：1.6-4.1 TSH：0.5-6D、总 T4：80-170、总 T3：1.4-3.7 TSH：0.5-6E、总 T4：70-150、总 T3：1.3-3.3 TSH：0.5-62、经典性 PKU：苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性
2、的%？( )CA、0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4 D、0-2.4 E、以上都不对3、TSH 加入增强液（ ）于井行孔内。BA、100l B、200l C、150 l D、120l E、110l4、室间质量评价活动中，变异指数（ ）为优秀。AA、80 B、150 C、80 D、400 E、2005、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 CA、 TSH增 高 T4正 常 B、 TSH增 高 T3降 低 C、 TSH增 高 T4降低 D、TSH 增高 T3 增高 E 、TSH 降低 T3 降低 T4 增高6、暂时性 CH 甲状腺素替代治疗一般几年痊愈 。（ ）AA、3 年 B、2 年 C、
3、4 年 D、6 年 E、5 年7、加入铜试剂后多少分钟内，检测每孔的荧光值。（ ）AA、15-30 分钟 B、5-10 分钟 C、120 分钟 D、60 分钟 E、以上都不对。8、萃取液有 3 分硫酸锌试剂 2 份无水乙醇混合而成，如 24毫升硫酸锌试剂加入到（ ）毫升无水乙醇中。CA、15 B、20 C、16 D、22 E、189、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位是？（ ）DA、苯丙氨酸（mg/dl）30=苯丙氨酸（umol/L）B、苯丙氨酸（mg/dl）40=苯丙氨酸（umol/L）C、苯丙氨酸（mg/dl）50=苯丙氨酸（umol/L）D、苯丙氨酸（mg/dl）60=苯丙氨酸（umol/
4、L）E、以上都不对。10、在 促 甲 状 腺 素 试 验 中 ， 加 入 多 少 抗 hHTS-HRP酶 结 合 物 。（ ）EA、20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200ul11、加入示踪剂后放入（ ）冰箱过夜。BA、2 B、4 C、6 D、8 E、以上都不对12、促甲状腺素试验中，标准品、质控品为双孔，标本为单孔，依次顺序放入抗体板内。每块板的质控顺序？（ ）DA、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下（ ）直径的标准品。CA、1mm B、2mm C、3mm D、4mm E、5mm14、在苯丙氨酸实验操作中，加入萃取液
5、多少微升？（ ）A A、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200ul15、在苯丙氨酸实验操作中，加蒸馏水多少微升？（ ）CA、20ul B、30ul C、40ul D、50ul E、60ul16、在苯丙氨酸实验操作中，用多道加液器转移多少洗涤液至另一块白色板中？（ ）BA、20ul B、25ul C、30ul D、40ul E、50ul17、在 GPD 实验操作中，每孔加入多少冷的铜试剂，用来冷却反应混合物至室温。（ ）EA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200u18、TSH 试验中自动振荡仪上快速震荡（ ）转|分 5 分钟。AA、135
6、0 B、2000 C、2500 D、3000 E、350019、TSH 次日取出后，置自动振荡器上慢振多少分钟？（ ）CA、15 分钟 B、30 分钟 C、60 分钟 D、90 分钟 E、20 分钟20、在促甲状腺素试验中置自动振荡器上震荡 5 分钟，置室温多少分钟后测定。（ ）BA、5 分钟 B、10 分钟 C、15 分钟 D、20 分钟 E、30 分钟21、新生儿疾病筛查采血的时间是：（ ） CA、出生后 24 后来 B、出生后 48 小时后 C、出生后 72小时后 D、出生后 12 小时后 22、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ ）C A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米 D、5
7、毫米 23、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ ） DA、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、癫痫，甚至死亡等 24、先天性甲状腺功能减低症以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标，TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般 2 次实验结果均大于（）为筛查阳性。AA. 10IU/ml B. 2IU/ml C. 5IU/ml D. 120IU/ml25、新生儿听力障碍发生率是千分之（ ）B A.6-8 B.1-3 C.3-6 D.9-1226、婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ ） CA.聋哑 B.语言发育迟缓 C.生长发育迟缓 D.心理障碍 27、新生儿出生后（ ）小时可以通过
8、听力筛查发现听力障碍 DA.6 B.24 C.72 D.48 28、新生儿疾病筛查管理办法（ ）颁布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年 29、对双侧重度或极重度感音神经性听力障碍患儿，使用助听器 36 个月无明显效果，在（）个月左右进行人工耳蜗术前评估，尽早实施人工耳蜗植人手术。CA.6 B.8 C.10 D.12 30、 苯丙酮尿症以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标，其阳性切值据实验方法而定，一般 2 次实验结果均大于（）为筛查阳性。CA. 100mol/L B. 60mol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl31、听力筛查的对象（ ） DA.仅限
9、于新生儿 B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿 D.0-3 岁儿童32、 耳声发射与内耳功能密切相关，任何损害耳蜗外毛细胞功能的因素使听力损害超过（）时，都能导致耳声发射明显减弱或消失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生儿听力测试环境要求为噪声低于（）的隔声屏蔽室。DA.10 dB(A) B.20 dB(A) C. 30dB(A) D.45 dB(A)34、新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）DA.指尖 B.足尖 C.足跟 D.足跟内侧或外侧35、新生儿疾病筛查采血部位消毒常用（）DA.95%酒精 B.碘伏 C. 碘酒 D.75%酒精36
10、、新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（）,且血滴应自然渗透，滤纸正反面血斑一致。CA.4mm B.6mm C. 8mm D.10mm2、多选题：（）1、确诊患儿定期进行体格发育评估，在那几个阶段进行智能发育评估。（ ）ACEA、1 岁 B、2 岁 C、3 岁 D、4 岁 E、6 岁2、G6PD 缺乏症的临床类型。（ ）ABCDEA、新生儿 G6PD 缺乏溶血症 B、蚕豆病 C、药物性溶血性贫血 D、感染性溶血性贫血 E、先天性非球形细胞溶血性贫血 3、新生儿疾病筛查教育对象。（ ）ABDA、卫生行政人员 B、医疗保健相关人员 C、医务人员D、产妇及家属 E、儿童4、新生儿疾病筛查健康教育的
11、基本原则（ ） ABCDEA、科学性 B、针对性 C、指导性 D、重复性 E、长期性5、新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件：（ ）ABCDA、具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员。B、具有与所开展工作相适应的技术和设备；C、符合医疗机构临床实验室管理办法的规定；D、符合新生儿疾病筛查技术规范的要求；E、符合医疗机构管理条例；6、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ ）A、B、C、DA、新婚学堂 B、孕妇学校C、新生儿期体检 D、入院分娩前三、判断题（ ）1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2种最常见的出生缺陷。（ ）2、新生儿疾病
12、筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。（ ） 3、筛查中心应保存血片至少 5 年以上。（ ）4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（ ）5、PKU 患儿，出生时外表看起来正常。（ ）6、新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。（）7、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第三级预防。（ ）8、筛查中心应保存血片至少 5 年以上。（ ） 9、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（ ）10、PKU 患儿，出生时外表看起来正常。（ ） 11、PKU 患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味）
13、，常伴有湿疹。（ ）12、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。（ ）13、新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构（3 个月内）（ ） 14、筛查机构负责初筛未通过者的随访。（ ）15、诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊 1 次。（ ）四、填空题：（）1、对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后 20 天。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞
14、溶血性贫血。 3、 新生儿疾病筛查采血的部位是（ 足跟内侧或外侧部 ）4、血 TSH 生后呈生理性反应增高，一般在 48 小时 后其值水平将下降至正常水平。 5、听损伤确诊后的干预包括医学干预、听力补偿或重建、以及听功能训练和语言康复训练。6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（ 3 月内 ）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（ 耳声发射 ）、（ 自动听性脑干反应 ） 9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知
15、新生儿监护人在（ 3 月内 ）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在（ 3 ）年内每年至少随访 1 次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊11、 苯丙酮尿症的筛查方法有荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。12、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。 13、新生儿疾病筛查管理办法强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 14、 我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项
16、目是（ 新生儿遗传代谢病筛查 ）和（ 听力筛查 ）。15、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 16、先天性甲状腺功能减低症的筛查方法有时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。17、我国新生儿疾病筛查服务网络目标是：2015 年以省为单位，东部、中部和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到 95%、80%和 60%，新生儿听力筛查率分别达到90%、60%和 50%。18、新生儿疾病筛查的信息指标体系，包括：指标定义、采集工具、流程、方法、数据质量控制、管理。19、新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。20、新生儿疾病筛查管理办法所规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。21、新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实
