精选优质文档-倾情为你奉上基因组重测序背景介绍全基因组重测序,是对基因组序列已知的个体进行基因组测序,并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。与已知序列比对,寻找单核苷酸多态性位点(SNP)、插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异位点(SV,Structure Variation)位点及拷贝数变化(CNV) 。 可以寻找到大量基因差异,实现遗传进化分析及重要性状候选基因的预测。涉及临床医药研究、群体遗传学研究、关联分析、进化分析等众多应用领域。随着测序成本的大幅度降低以及测序效率的数量级提升,全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种最为快速有效的方法之一。利用illumina Hiseq 2000 平台,将不同插入片段文库和双末端测序相结合,可以高效地挖掘基因序列差异和结构变异等信息,为客户进行疾病研究、分子育种等提供准确依据。重测序的两个条件:(1)该物种基因组序列已知;(2)所测序群体之间遗传性差异不大( 99% 相似度 )在已经完成的全基因组测序及其基因功能注释的基础上,采用全基因组鸟枪法