1、21- 三 体 综 合 征Down syndrome目录CONTENTS什么是21-三体综合征产前诊断方法产前筛查指标表现 临床表现21-三体综合征 0321- 三 体 综 合 征 又 名 唐 氏 综 合 征， 是 由 多 了 一 条21 号 染 色 体 引 起 的 染 色 体 异 常 疾 病， 其 发 病 率 约 为1/800 1/600，该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形，导致生活不能自理及劳动力差等不良后果，目前我国尚无有效的治疗方法，早筛查、早诊断 21- 三体综合征胎儿，及时终止妊娠，能极大地减少家庭及社会的负担。什么是21-三体综合征临床表现 产前诊断方法 产
2、前筛查指标21号染色体 21-三体综合征的临床表现 04不同程度的智力低下，多在周岁后才显现。患者IQ值通常为2060，成年患者平均为50。许多患儿能够逐渐具备一定的沟通能力，甚至可以上学读书。患儿出生时身高，体重较正常新生儿偏低，可呈现特殊面容：头小，枕骨扁平，眼距增宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，外耳小，耳廓常低位或畸形，舌大，张口吐舌，流涎多等。其他症状或体征：全身肌张力低下，颈 皮 ， 宽 ，皮 常 通， 角增大等 ， 5指内 ，2 距宽等。21三体综合征的产前诊断方法 05筛查最近十年，更多的研究不断发现一些新的早孕期超声指标，如鼻骨（nasal bone，NB）、三尖 （tri
3、cuspidvalve，TCV） 导 （ductus venosus，DV）的多 、胎儿 率及胎 生 的 ， 些新的超声指标 早孕期染色体异常胎儿的 率。 11 13+6 一 胎儿染色体异常 筛查 (one-step clinical assessment of risk，OSCAR)， 合孕年，孕的 PAPP-A、free -hCG、free E3及超声 11 13+6 孕 胎儿 NT currency1、胎儿 率、鼻骨、 导 “三尖 的综合 查，其研究的 果为唐氏综合征性 率 97%，fi性率 3%。fl 合筛查唐氏综合征方法的不断，唐氏儿的 率由30% 了 97%，时” 性的孕率由 3%
4、 2.5%。 唐氏儿 ， 时 其染色体异常（如 18- 三体、13- 三体综合征）。 查NT超声筛查条件NT 查时 为1113+6周，currency1儿CRL在4584 mm “，fi周fl11周“ 筛查的 为：11周前currency1儿的 ”全，骨”全骨，生 在，鼻骨”全骨在10周时 的正常currency1儿在 流等11周前查，筛查 为高的 ，可能 currency1儿 畸形 流产等13+6周 为查时 上 ， 为：出 常currency1儿的 ，可在 ， 至fi低 体 常currency1儿NT增 的生在13周后 低在14周后currency1儿 度增 ， 度增大， NT的成 较111
5、3+6周 低。NT超声筛查方法 在标的currency1儿正 状 面 ， 显 currency1儿的 鼻骨 颈后 形成的 ， 面也是 CRL的fi佳 面。显 此 面时， 出CRL，然后尽可能图像放大，得currency1儿头 上胸 占据整个屏幕，颈后 皮 皮下软组织 的无回 带，即为NT， 其无回 带fi宽处。在 currency1儿NT厚度时， currency1儿头 脊柱在一条 上，颈 不能伸或屈，currency1儿颈 伸，NT值可高估0.6 mm，屈则低估0.4 mm。 时 注意：认真区别 颈背 皮 ，fi好的方法是在currency1时区别，currency1时颈背 皮 随curre
6、ncy1 ， 无此表现 时 至少重复 3次并记录fi大值当颈 被脐带围绕时， 脐带上脐带下的NT厚度，并取平均值。NT超声筛查指标正常currency1儿NT厚度的 99百分位可达3.5 mm，21-体currency1儿的NT厚度正常值 常接近，约3. 4 mm， 对于NT厚度在临界值2. 53. 5 mm 的currency1儿， 仔细查无合并 畸形，无 畸形，联合其他各项筛查指标， 强随访，必 时侵入 查。产前检查可以作入侵性诊断，入侵性诊断通常有以下几种：（1）羊水细胞制备染色体（2）绒毛细胞制备染色体（3）胎儿血细胞培养制备染色体以上方法都是通把一支细针头穿的肚皮，“入子宫，然后抽取
7、 的细胞“验。由于需 把仪器放“ 体内，所以这两种查称为入侵 查。以上种入侵方法会 起0.3%-1.5%的流产机会。但是，由于这两种查抽取的currency1盘 组织 currency1水的细胞成分 currency1儿的一样，验细胞样本的 体便可确验出currency1儿是否患上唐氏综合症无创DNA检测技术方法 ：因 胎儿无 创 产 前检测 提示 高 风 险的 例孕妇行常 规羊膜腔 穿 刺 术 ， 经羊 水细胞培 养 、 制 片 及 带 分析 ， 并提示 常染 色体 微重 复 （ 缺 失 ） 的 孕妇进行微阵 列 比 较基因 组 杂 交技术 （ ） 检查分析 。 结 果 在 例 羊 水细胞
8、染 色体 核 ， 例 常 ， 例 常 ， 例 三体 的 合 体 ， 例 性染 色 体核 在 常核 ， 以 三体综 合征 ， 常核 的 （ ） ， 是 三体综合征， （ ） 。 通 羊水细胞 染 色 体核 分析 ， 例 提示 三体 综合征高 风 险 ， 染 色 体核 分析有 例 三体 ， 检 （ ） 例提示 三体综合征 高 风险 ， 染 色体核 分析有 例 常 ， 检 （ ） ， 例 三体 ， 例 三体 例 提示 三体 综合征 高风 险 ， 染色体核 分析有 例 三体 ， 检 （ ） 例提示性染 色体 常 ， 染 色体核 分析有 例 常 ，检 （ ） ， 综合征 ， 例提示 常 染 色体微重复
9、（缺失 ） ，例 常 ， 检 （ ） ， 例 的 染 色体核 常， currency1 例 提示的 常染 色体微重复 （ 缺失 ） “经 检测 ， 检测 提示 染 色 体微重 复的 例是 常， fi 染 色体微重 复 。 结 fl 通 羊 水细胞染 色体核 分析 例 无创 产 前检测技术提示 高 风 险的孕妇 ， 胎儿 以 三体 综合征 ， 是 三体 综合征。 在 无创 产 前检测 技术提示的 高 风 险 ， 三体 综合征 高 风 险的 性 高 ， ，currency1 三体综 合征 高 风 险 常 染 色体微重复 （ 缺 失 ） 的 性“较 。 以 ， 在临床产 前检查 作 ， 无创 产 前检测 技术 作 高”的 筛 查 技术 ， 作 临床的诊断 技术。
