1、11-13+周胎儿超声筛查,曹荔南京市妇幼保健院,早孕筛查的作用,超声筛查内容,其中胎儿染色体异常指标的筛查内容。,胎儿颈项透明层厚度（NT）测量胎儿鼻骨（NB）有无缺失胎儿静脉导管（DV）血流频谱观察胎儿三尖瓣（TV）血流频谱观察胎儿心率观察胎儿脐血管数的观察,判断绒毛膜性,超声判定绒毛膜性方法是检查双胎之间隔膜与胎盘的连接处1.双绒毛膜双胎之间的隔膜中，有胎盘组织呈“三角形”伸入隔膜基底部，双胎间隔膜呈“Y”状，由两层羊膜和中间的绒毛组织组成。2.单绒毛膜双胎之间的隔膜内侧没有绒毛膜组织，呈“T”状。,头臀长（CRL）测量胎儿处于自然状态，获取胚胎的最长轴，测量胚胎颅顶部到臀外缘的距离,卵
2、黄囊不包括在测量范围测量CRL不包括胎儿下肢避免胎儿呈屈曲或仰伸状态下测量。,选择11周作为最早测量NT的原因,11周前进行绒毛膜穿刺检查易造成胎儿横向截肢损伤。11周前因胎儿颅骨骨化中心未形成，如无脑儿及颅骨缺失等畸形难以排除。心脏四腔室11周后可观察到。11周前可能因胎儿生理性中肠疝未回纳，儿误诊脐膨出。孕10周时只有约50%的胎儿可观察到膀胱，至11周时约可观察到80%，12周时几乎达100%。,以13+6周作为上限的原因,染色体异常胎儿出现异常颈项透明层增加的发生率较14周前为低。14周后由于胎动增加，从而增加入测量的难度，测量NT的成功率较11-13周降低。可供有异常孕妇尽早选择终止
3、妊娠。有更多时间对胎儿进行追踪。可以进一步行羊膜腔检查。,胎儿颈项透明层厚度（NT）测量,取胎儿的正中矢状面图,并在胎儿自然姿势时测量.将影像放大,使影像只显示胎儿头部及上胸,并令游标尺的轻微移动只会有0.1mm的改变。在皮肤与颈椎上的软组织之间最宽的透明处测量。游标尺放在测量NT厚度的界线上,并放置在白线的边界,直至白线的外测缘与标尺的外测缘相重叠融合。重复测量，并记录测量所得的最大数值。,NT测量,最适宜早期超声筛查孕周为12-13周。孕12周后超声可较可靠地评估胎儿的结构，如胎儿头颅骨化，颅骨环，脊柱，膀胱等显示，孕13周后胎儿活动相对频繁，宫内易成“竖立”状，不易取得测量NT平面。测量
4、NT时胎儿须处在正中矢状面的自然位置（不后仰也不前屈，）以免造成识别上的混乱。彩色多普勒显像有助于检查者识别胎儿颈部脐带绕颈的情况。,DV血流频谱异常意义,染色体异常：21-三体胎儿有65%出现反向波形心脏畸形胎儿死亡4%正常儿,胎儿NT与静脉导管彼此没有明显的相关性，因此结合静脉导管频谱的检测，可提高早期超声筛查的效能。,典型病例,早孕期的胎儿结构畸形,早期诊断胎儿畸形,相当多的严重胎儿畸形可以在11-13+6周被诊断。有与NT增厚相关的畸形，也有与NT增厚不相关的畸形。,与NT增厚相关的畸形,严重的心脏畸形膈疝脐膨出巨膀胱体蒂畸形骨骼畸形,与NT增厚不相关的畸形,露脑/无脑畸形脑室扩张全前脑脊柱裂,总结,早期超声筛查不仅可以筛查出染色体异常高危病例，而且NT增厚与胎儿结构异常及围产儿预后不良均有较高的相关性NT厚度与胎儿异常的发生正比，NT增厚越明显，胎儿发生结构异常与染色体异常概率就越高，异常程度也越严重，预后也越差。无论在染色体异常胎儿或染色体正常胎儿中，NT增加与胎儿心脏畸形高度相关。早孕期多指标的联合超声筛查可以进一步提高筛查效能。,谢谢,
