妇产科护理学（二）考点串讲答案第一章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断第一节遗传咨询【1.1】遗传咨询的意义答：遗传咨询可以及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量，取得优生效果。【1.2】遗传咨询的步骤答：l明确诊断咨询者若为患病者，首先应通过对其家庭调查及系谱分析确定是否为遗传性疾病。(1)正确认识遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的关系。遗传性疾病是指由于个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或突变引起的疾病。遗传性疾病一般都具有垂直传递和终生性的特征。先天性疾病(先天缺陷)是指个体出生后即表现出来的疾病，同时存在形态结构异常则称为先天畸形。如先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病。家族性疾病是指一个家庭中有两个以上成员患相同疾病，即出现家族聚集现象的疾病。(2)根据收集病人的详细病史资料，了解夫妇双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，包括生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如
