1、 1 分子遗传学 名词解释： DNA 甲基化（ DNA methylation） :是指由 DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从 S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的 C-5 位点转移的过程。 ENCODE 计划 (The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“ DNA 元件百科全书计划”，简称 ENCODE 计划，是在完成人类基因组全序列测定后的 2003 年 9 月由美国国立人类基因组研究所（ National Human Genome Research Institute， NHGRI）组织 的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类
2、基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。 ENCODE 计划的实施分为 3 个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（ a technology development phase）和生产阶段（ a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导” RNA(gRNA， guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过 G U配对方式与 mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行 。 GT-AG 规律（ GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其 RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的
3、保守序列，内含子的左端均为 GT，右端均为 AG，此规律称 GT-AG 规律。 miRNA：即小 RNA，长度为 22nt 左右， 5端为磷酸基团、 3端为羟基。 miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在 RNase酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码 RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑 (RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变 RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（ RNA Induced Silencing
4、Complex， RISC）：与 siRNA结合后可识别并切断 mRNA。 RNA指导的 DNA 甲基化（ RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性 RISC 进入核内，指导基因发生 DNA 的甲基化。 密码子摆动假说（ wobble hypothesis）：密码子的第 1， 2 位核苷酸（ 5 3）与反密码子的第 2， 3 核苷酸正常配对；密码子的的第 3 位与反密码子的第 1 位配对并不严谨，当反密码子的第 1 位为 U时可识别密码子第 3 位的 A或 G，而 G 则可识别 U或 C， I（次黄嘌呤）可识别 U或 C 或 A。 比较基因组学（ compar
5、ative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。 表观遗传变异（ epigenetic variation） :基因的碱基序列未发生改变，而是由于 DNA 甲基化，组蛋白的乙酰化和 RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。 超基因家族（ supergene family）：是 DNA 序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。 沉默子（
6、silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。 代谢组学 (metabolomics)：是对某一 生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。 端粒 (telomere)：是由独特的 DNA 序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。 反向遗传学 （ reverse genetics）：是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找相关的表型变化。 2 反转座子（ retr
7、oposon）或“反转录转座子（ retrotransposon）” :先转录为 RNA再反转录成DNA 而进行转座的遗 传元件。 核酶（ ribozyme） :具有催化活性的 RNA, 即化学本质是核糖核酸 (RNA), 却具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子 , 有些作用底物就是同一 RNA分子中的某些部位。 核心启动子（ core promoter）：是指在体外测定到的由 RNA pol进行精确转录起始所要求的最低限度的一套 DNA 序列元件。 化学基因组学 (chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术 ,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定
8、的靶标蛋白高度专一的小分子化合物来进行基因功能分析和发现新的药物先导化合物。 基因组印迹 (genomic imprinting) :也称作基因印迹 (gene impringting)，是一种新发现的非孟德尔遗传现象，指来自双亲的某些等位基因在子代中呈现差异性表达的现象。 程序性细胞死亡 /凋亡（ programmed cell death/apoptosis)：细胞应答一类刺激剂，引起一连串特征性的反应，从而启动导致细胞死亡的途经。 焦磷酸化编辑（ pyrophosphorolytic editing）： RNA聚合酶通过 PPi的掺入（聚合反应的逆反应）去除错误加入的核苷酸，然后加入正常
9、的核苷酸，虽然这种编辑不能区分正常和错误的核苷酸，但由于转录在错误加入核苷酸后停留时间过长，而对其有优先校正功能。 酵母双杂交 (yeast two-hybrid)：利用杂交基因通过激活报道基因的表达探测蛋白质与蛋白质间的相互作用。 亮氨酸拉链（ leucine zipper）：是由伸展的氨基酸组成，每 7 个氨基酸中的第 7 个氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在 -螺旋的一侧，所有带电荷的氨基酸残基排在另一侧。当 2 个蛋白质分子平行排列时，亮氨酸之间相互作用形成二 聚体，形成“拉链”。 密码子使用的偏好（ relative synonymous codon usage， RSCU
10、）：编码同一氨基酸的各个密码子的使用频率在不同生物中并不相同，也不与该氨基酸在整个蛋白质中的频率成正比，这也就是密码子使用的偏好现象，该现象可影响基因表达的效率。 母系印迹 (maternal imprinting) :来自母本的等位基因（母源等位基因）不表达，而父源等位基因表达的现象。 母性基因（ maternal gene)：母体卵子发生时所表达的基因，母性体细胞基因是在母性体细胞中表达 ，而母性胚系基因则在生殖细胞中表达（如卵母细胞）。 染色质重塑 (chromatin remodeling) :是表观遗传修饰中一种常见的方式，是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程。 染色
11、质重塑因子（ chromatin remodeling factor） : 依靠水解 ATP 提供能量来完成染色质结构的改变。染色质重塑因子在组成及功能上不同，但都包含类 Snf2 超家族的 ATP 酶亚基 增强子（ enhancer）：该 DNA 序列可增加与其连锁基因转录的频率。增强子多位于基因的5端，但也可位 于基因的 3端，甚至基因的内含子中。无位置及方向性，但可能有组织细胞特异性，一般能使基因转录频率增加 10 200 倍，有的甚至可以高达上千倍。甚至远离靶基因达几千 kb 也仍有增强作用。 转座子沉默（ transposon silencing） :宿主积累了转座子的多个拷贝，从而
12、阻遏转座发生。 组成型剪接（ constitutive splicing）：编码蛋白质的不连续基因通过 RNA剪接将内含子从mRNA 的前体中依次去除，然后规范地将外显子剪接成成熟的 mRNA，这种剪接方式是一个基因只产生一种成熟的 mRNA， 一般也只产生一种蛋白质产物。 组蛋白密码（ histone code）：组蛋白氨基端的各种修饰（甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）及组合通过改变染色质的结构或产生效应蛋白质的结合位点而影响基因的表达活性，从而调控下游的细胞学过程。 组蛋白修饰 (histone modification) :是指染色质上的组蛋白被甲基化、乙酰化或磷酸化的过3 程。 中心
13、法则（ central dogma） F.Crick 于 1958 年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指出遗传信息从 DNA 传递至 RNA，再传递至多肽。 DNA 与 RNA 之间 遗传信息的传递是双向的，而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质 简答题： 1. 核小体与核小体定位在基因表达及其调控中有何作用？ 2. 原核生物与真核生物的启动子结构有什么差别？ 原核生物的启动子 在操纵元中，从mRNA开始转录的位点以上都是启动子序列， 20bp-200bp 特点： 1. Pribnow 框： TATAAT，位于 -10 左右，是 RNA聚合酶的牢固结合位点 2. Sextama 框： TTGA
14、CA，位于 -35 附近，是 RNA 聚合酶的初始结合位点 3. 上述二者及之间的距离决定转录效率，一般距 离 17bp左右 4. CAP 位点 cAMP-受体蛋白复合物在启动子上的的结合位点 真核生物启动子 真核生物有三类 RNA 聚合酶，与此对应，有三类不同的启动子。事实上 RNA 聚合酶，所作用的启动子情况比较复杂 RNA聚合酶识别的启动子，除 5SrRNA 基因外，其它 rDNA基因组成一个大的多拷贝基因族，转录成一个 45S 的 rRNA前体，其启动子由起始位点的核心启动子和其上游控制元件两部分组成。核心启动子包括 -45 到 +20，负责转录的启始；上游控制元件从 -200 到 -
15、150，它们之间的序列长度对转录效率影响很大。 RNA 聚合酶启动子可分为两种类型。一种是启动子位于转录起始点下游，又称下游启动子（ downstream promoter）、基因内启动子（ intragenetic promoter）或内部控制区（ internal control region）。另一种启动子是与常见的启动子相似，又称上游启动子（ upstream promoter）。下游启动子又分为两个亚型，型和型，型内部启动子有两个分开的序列 boxA（ TGGCNNAGTGG）（共同序列 RRYNNARYGG），和 boxC（ CGGTCGANNCC）（共同序列 RRTGGGA/TG
16、ACC），而它们之间的距离比较固定，为中间元件（ internal element IE），这是 5SrRNA 基因的典型结构。型内部启动子由 boxA和 boxB（ GGTTCGANTCC）组成，两者之间距离较大，且不固定，是 tRNA基因启动子的典型结构。上游启动子包括三部分元件，即 TATA 框，近侧序列元件（ proximal sequence element, PSE），和远侧序列元件（ distal sequence element, DSE），这是部分 snRNA基因启动子的典型 结构。 RNA聚合酶启动子由四部分元件组成，即转录起始点、 TATA 盒、上游元件和远上游元件。转录
17、起始点（ initiators）在有些型转录酶启动子中比较保守，其一致性序列为 PyPyANT/APyPy，转录起始点常和 TATA 盒组成核心启动子起始基础转录，但与其相连的上游元件和增强子可以促进其高效转录。对于含 TATA盒的启动子，其启始点常在其下游 25bp 30bp，有的基因启动子无典型起始子序列，则 RNA聚合酶根据 TATA 盒下游 30bp 附近的第一个嘌呤碱基作为转录启始点 绝大多数型转录酶启动子均含有 TATA盒，一致性序列为 TATAAAA，第 5 和 7 位 A有时可被 T 取代，看家基因（ housekeeping genes）、同源异形基因（ homobox ge
18、ne)和哺乳类发育中的免疫控制基因无 TATA盒。而奢侈基因 （ luxary genes）具有 TATA盒，它可能是帮助 RNA聚合酶正确识别其下游的起始子，从正确的位置起始转录；有些启动子的 TATA盒对转录十分重要，一旦缺失则完全失去活性。故 TATA 盒对有些型转录酶启动子的功能是十分重要。 3. 常见的反式作用因子有哪些？其结构特点是什么？ 4. 原 核生物与真核生物基因表达调节机制的主要差别是什么？ A 原核生物的基因多以操纵子为单位，转录和翻译是偶联的；真核生物的基因转录、 RNA前体的加工、剪接在细胞核中进行，而翻译则在细胞质中进行 . 在原核生物中，基因表达的调控以转录水平调
19、控为主，在调节基因的作用下，主要以操纵 子为单位，转录出一条多顺反子 mRNA，并指导蛋白质合成；而且转录和翻译是偶联的，很少发生 mRNA 的加工、修饰。但也存在转录后水平的调控，例如反义 RNA的调控，翻译的调控， RNA开关等。 B在真核生物中，基因表达的调控十分复杂，可发 生在多个层次、多个水平：包括从染色体和染色质的表观遗传学控制， DNA 的复制、 RNA的转录、加工与拼接、蛋白质翻译及翻译后4 加工、修饰等等。 对于真核生物基因的转录调控，主要是顺式作用元件（ cis-acting element）与反式作用因子 (trans-acting factor)的相互作用。另外， DN
20、A 的重排和 RNA的交替剪接也是真核生物基因表达多样性的重要机制； 近年发现的小分子 RNA 通过 RNA 干扰途径也可调节基因的表达，介导 DNA 的甲基化、 mRNA 的降解及翻译起始的抑制等。 参与的有关酶和蛋白质的性 质及机理也不尽相同。转录是基因表达关键的步骤之一，也是原核生物和真核生物基因表达的第一步。真核生物内含子的剪接和 hnRNA加工机制十分复杂，可变剪接为一个基因产生多种蛋白质产物创造了可能。真核生物 mRNA 翻译后，其蛋白质产物可发生十分复杂的修饰和加工，例如，磷酸化、甲基化、乙酰化、糖基化、泛素化等。另外基因的表达还受到表观遗传现象的影响，例如组蛋白的修饰、染色体的
21、重塑、 DNA 甲基化、 RNA编辑等。 5. 转座子的遗传学效应与应用 1、改变染色体结构 当转座子插入后而引起受体位点 DNA 一段短的同向重复 序列（ DR），即靶位加倍（ target-site-duplication）。如转座子切离在 DR 之间重组，结果是夹在两个 DR之间的 DNA 序列被切离而缺失 (deletion)，中间的 DNA 序列形成一个环，将从细胞中丢失，DR 在染色体上只留下一个拷贝 (图 6-51a)；如重组发生在 IR 之间，结果是夹在两个 IR 之间的 DNA 发生倒位（ inversion） (图 6-51b)，而反向重复得到保留，这将会导致下一次的倒位。
22、 2、诱发基因突变 当转座子插入到某个基因座位中往往导致该基因失活，在某些情况，插入位点的基因保持正常转 录，只是转录子中的插入序列通过转录后的剪接过程而被除掉，因此插入位点的基因仍表现出显性性状，这种现象叫做渗漏突变 (leaky mutation)。也就是仍有 些残余水平基因表达的突变。该基因称为渗漏基因（ leaky gene），又称亚效等位基因（ hypomorph），即一种突变种基因与其野生型有相似的效应，但效应较弱。插入失活和渗漏突变与转座子在插入位点中的方向有关。 当两个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位置时，则它们之间的 DNA 将变得易于被转座酶作用而转座。如果它们
23、之间的DNA 中含有外显子， 则该外显子将被切离，并可能插入另一基因之中。这种效应称为“外显子改组”（ exon shuffling）。所谓外显子改组，即源自一个或几个基因的若干个外显子像“洗牌” 那样地进行重排，可以产生新的基因。这也是生物体产生新基因和基因进化多样性的途径之一 3、调节基因表达 反转录病毒带有增强子（ enhancer）序列，很多转座子也带有增强子，它们像 RNA病毒一样，能使其插入位点附近的基因活性增强。转座子除了含有增强子外，有的转座子还含有启动子，也能促进基因的转录活性 4、 产生新的变异 由于转座插入位点可能出 现新的基因，如像 Tn 带的抗药性基因，它的转座不仅造
24、成某个基因的插入突变，同时在此位点上出现一个新的抗药性基因。由于转座作用，使某些原来在染色体相距甚远的基因组合在一起，构建成一个操纵子或表达单元，也有可能产生一些具有新的生物学功能的基因和编码新的蛋白质分子。 论述题 1. 有哪些方法可用于功能基因组学的研究？现在有何进展？ 随着多种生物全基因组序列的获得，基因组研究正在从结构基因组学（转向功能基因组学的整体研究。在功能基因组学的研究中通常运用高通量技术（ high-throuput techniques），如 DNA微阵列（ DNA microarrays），反向遗传学（ reverse genetics）技术如基因打靶，转基因以及反义 mR
25、NA 和 RNA干扰等技术来系统地分析基因功能及基因间相互作用，基因组的时空表达以及发现和寻找新基因等。 DNA 微阵列技术又称 DNA 芯片（ DNA chips）或基因芯片技术（ gene chips），它通过将对应于不同基因 或 cDNA的 DNA 片段或寡聚核苷酸点样于微芯片上形成高密度的矩阵，与荧光标记的总 mRNA 进行杂交，然后通过激光共聚焦扫描检测并运用计算机软件对杂交信号进 行自动化定性定量分析，具有高通量、实时、灵敏、准确等5 特点。 基因打靶是指通过转染的 DNA 序列与细胞内同源的基因组序列（靶序列）之间进行同源重组，以改变靶序列来研究其结构和功能或进行基因治疗的技术。
26、基因打靶技术包括基因敲除（ knock-out）和基因敲入 (knock-in)，前者是用无功能的 DNA 序列与靶序列重组，破坏原基因组的遗传功能，后者是用有功能的 DNA 序列与受到破坏的靶序列重组使其恢复遗传功能。基 因打靶技术是一种从基因到表型的新研究方法，属于反求遗传学范畴。 反义 mRNA 技术通过向细胞导入一段与 特定编码 mRNA互补的非编码 RNA链，使其与该段mRNA 特异性结合而定向阻抑靶基因表达的技术。这一技术的成熟，为功能基因组学的研究和基因治疗提供了新的思路。在反义 mRNA 技术的研究过程中，科学家们意外发现导入正义 mRNA（ sense RNA）与导入反义 m
27、RNA 具有等效的阻抑效应。而更令人吃惊的是如果导入相应双链 RNA（ dsRNA），其阻抑效应比导入任一单链 RNA强十倍以上， dsRNA若经纯化则阻抑效应更强。这种双链 RNA特异性地作用于与其序列配对的基因而抑制其表达的现象叫做 RNA 干涉。 RNA 干涉技术作为一种 新的定点敲除 knockdown 技术，赋与了功能基因组学、基因治疗等全新的思路，堪称生命科学近年来的革命性的突破。因而发现 RNA干扰机制的两位美国科学家 Fire 和 Mello 荣获 2006 年诺贝尔生理学或医学奖 (表 1 1)。可见该项成果的重大科学意义。 2. 目前最常用的突变体创制方法有哪些？如何利用突
28、变体进行功能基因组学研究？ 突变体的创制与应用 突变体是遗传学研究的重要材料，其表型与基因型是基因功能研究的直接证据，因此突变体的创制和特异突变体的筛选非常重要。已知突变体可分为自发突变和人工诱变。自发突变不 足以满足现代遗传学研究的需要。诱发突变则可以利用人工的方法提高基因突变频率，在短时间内创制大量突变体，还可以获得许多在自发突变下很难产生的新类型突变体。基因诱变常用的化学诱变因素多为烷化剂，如 EMS 和 N-甲基 -N-亚硝基脲(methylnitrosourea， MNU)等，物理诱变因素为电离辐射和快种子等，生物诱变因素为转座子、逆转座子等。此外科研工作者还可通过转基因、基因打靶等
29、生物技术创制突变体，相关实验技术见本书第 12 章。 3. RNAi 通过哪些机制控制基因的表达？实践中有何应用？ RNAi：最早来 自 Craig Mello 和 Andrew Fire 的研究，即双链 RNA（ dsRNA）引起线虫高效、特异基因的沉默，且能够传播到全身及后代，于 1998 年正式发表论文，公布了有关 RNA干扰的机制。 A 同源 RNA的降解（ RNAi， VIGS， PTGS， dsRNA）： siRNA 通过介导包含 Ago 蛋白的 RISC，识别互补的 mRNA，并切割； miRNA 同样介导完全互补或接近完全互补的 mRNA在 10 或 11 位的精确切割（ Pi
30、wi domain）。 B 转录沉默（ TGS）：诱导特异性靶基因甲基化（ 主要是 DNA 序列上的胞嘧 啶， Cytosine）。 C 同源 RNA的翻译抑制：通过部分互补实验也表明 siRNA可以抑制靶基因的蛋白表达，而不影响其 mRNA 水平，其机制尚未清楚。 RNAi的应用基因功能鉴定 ,RNAi的应用作物品质改良 , RNAi的应用植物农艺性状改良 4. DNA 甲基化是如何在转录水平上抑制基因表达的？ 直接干扰特异转录因子与各自启动子结合的识别位置 DNA 的大沟是许多蛋白因子与DNA 结合的部位，胞嘧啶的甲基化干扰转录因子与 DNA的结合。许多转录因子，如 AP-2和 E2F 等
31、能识别含 CpG 的序列 ，且对其甲基化程度非常敏感，当 CpG 上的 C 被甲基化后，转录即被抑制 (图 9-5)。 转录抑制复合物干扰基因转录 甲基化 DNA结合蛋白与启动子区内的甲基化 CpG岛结合，再与其它一些蛋白共同形成转录抑制复合物 (transcriptional repression complex, TRC)，阻止转录因子与启动子区靶序列的结合，从而影响基因的转录。已经鉴定了甲基化胞嘧啶结合蛋白 1 和 2(MeCP1 和 MeCP2)及甲基化 DNA 结合蛋白（ MBD）等转录抑制复合物。 MeCP16 是一个蛋白复合体，但不稳定，主要由 MBD3、 MBD2、 HDAC1
32、/2 和 RbAp46/48 (Rb-associated histone-binding protein 46/48)等所组成。 MeCP1 的抑制作用比较弱，需要与含 12 个甲基化CpG 的位点结合，缺乏 MeCP1 的细胞其基因组内甲基化基因的抑制作用减弱。 通过改变染色质结构而抑制基因表达 DNA 甲基化与组蛋白去乙酰化正相关，而乙酰化修饰正是调节基因表达的另一重要方式。染色质构型的变化伴随着组氨酸的乙酰化和去乙酰化，许多乙酰化和去乙酰化酶本身就分别是转录增强子蛋白和转录阻遏物蛋白。 DNA 失活的区域处于高度甲基化状态，同时又富含低乙酰化组氨酸。 CpG 二聚体中胞嘧啶甲基化是高等
33、真核生物基因组的主要特征。一般来说，在基因启动子区的 DNA 甲基化伴随着基因沉默。 5. 真核生物 CG 岛的甲基化状态与基因的表达活性的关系如何？ 6. 端粒及其生物学意义 ? 端粒是短的多重复的非转录序列（ TTAGGG）及一些结合蛋白组成特殊结构，除了提供非转录 DNA 的缓冲物外，它还能保护染色体末端免于融合和退化，在染色体定位、复制、保护和控制细胞生长及寿命方面具有重要作用，并与细胞凋亡、细胞转化和永 生化密切相关。当细胞分裂一次，每条染色体的端粒就会逐次变短一些，构成端粒的一部分基因约 50 200个核苷酸会因多次细胞分裂而不能达到完全复制（丢失），以至细胞终止其功能不再分裂。因
34、此，严重缩短的端粒是细胞老化的信号。在某些需要无限复制循环的细胞中，端粒的长度在每次细胞分裂后被能合成端粒的特殊性 DNA 聚合酶 -端粒酶所保留。稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿滞后链 5末端在消除 RNA引物后造成的空缺。 组织培养的细胞证明，端粒在决定动植物细胞的寿命中起着重要作用，经过多代培养的老化细胞 端粒变短，染色体也变得不稳定。 细胞分裂次数越多，其端粒磨损越多，寿命越短。 通常情况下，运动加速细胞的分裂，运动量越大，细胞分裂次数越多，因此寿命越短。所以体育运动一定要适可而止。 端粒DNA 主要功能有：第一，保护染色体不被核酸酶降解；第二，防止染色体相互融合；第
35、三，为端粒酶提供底物，解决 DNA 复制的末端隐缩，保证染色体的完全复制。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。同时，端粒又是基因调控的特殊位点 , 常可抑制位于端粒附近基因的转录活性（称为端粒的位置效应， TPE）。在大多 真核生物中，端粒的延长是由端粒酶催化的，另外，重组机制也介导端粒的延长。 分子遗传学考试复习题 一、选择题 1、 DNA 分子超螺旋盘绕组蛋白八聚体（ A ）圈 A、 1.75 B、 2 C、 2.75 D、 3 2、在真核生物基因表达调控中，（ B ）调控元件能促进转录的速率。 A、衰减子 B、增强子 C、 repressor D、 TATA box
36、3、原核生物 RNA 聚合酶识别的启动子位于（ A ） A、 转录起始点上游 B、转录起始点下游 C、转录终点下游 D、无一定位置 7 4、植物雄性不育与下列（ B ）有关 A、叶绿体 B、线粒体 C、核糖体 D、高尔基体 5、染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为 ( D )。 A、 缺失 B、 易位 C、 倒位 D、 重复 6、合成多肽链的 第一个氨基酸是由起始密码子决定的。细菌的起始密码子一般为（ B）。 A、 ATG B、 AUG C、 UAA D、 UGA 7、真核生物蛋白质合成的的起始密码子是（ D ）。 A、 ATG B、 UGA C、 UAA D、 AUG 8
37、、下列哪些密码子不是终止密码子（ A ） A、 AUG B、 UAA C、 UAG D、 UGA 9、 人的 ABO 血型受一组复等位基因 IA、 IB、 i 控制， IA 和 IB对 i 都是显性，IA 与 IB 为共显性。 一对夫妻血型均为 AB 型 ，则其 所生子女的血型不可能是( A )。 A. O 型 B. A 型 C. B型 D. AB 型 10、通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的 ( B )。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 11、 某双链 DNA 分子中， A 占 15%，那么 C 的含量为 （ C） A、 15%
38、B、 25% C、 35% D、 45% 12、 原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为 （ B ） A、 顺反子 B、 操纵子 C、 密码子 D、 基因组 13、下列哪一个有关 DNA 突变修复的叙述是不正确的？ （ D ） A、 DNA 修复机制有时也会引起突变； B、 在细胞生长的任何时期都可以探测到 DNA 突变，并加以修复； C、 很多 DNA 修复机制都可以在将受损的 DNA 切除，再以其完好 的互补链为模板将缺少的序列补齐； D、 细胞可检测并切除罕见的互变异构体碱基以防止突变的发生。 14、下列关于氨基酸密码的叙述哪一项是正确的 （ C ） A、 由 DNA 链中相邻的三
39、个核苷酸组成 8 B、 由 tRNA 链中相邻的三个核苷酸组成 C、 由 mRNA 链中相邻的三个核苷酸组成 D、 由 rRNA 链中相邻的三个核苷酸组成 E、 由多肽链中相邻的三个氨基酸组成 15、蛋白质生物合成过程特点是 （ D ） A、 蛋白质水解的逆反应 B、 肽键合成的化学反应 C、 遗传信息的逆向传递 D 、 在核蛋白体上以 mRNA 为模板的多肽链合成过程 E、 氨基酸的自发反应 16、关于 mRNA，错误的叙述是 （ E ） A、 一个 mRNA 分子只能指导一种多肽链生成 B、 mRNA 通过转录生成 C、 mRNA 与核蛋白体结合才能起作用 D、 mRNA 极易降解 E、
40、一个 tRNA 分子只能指导一分于多肽链生成 17、关于密码子，错误的叙述是 （ C ） A、 每一密码子代表一种氨基酸 B、 某些密码子不代表氨基酸 C、 一种氨基酸只有一种密码子 D 、 蛋氨酸只有一种密码子 E、 密码子无种族特异性 18、 mRNA 分子中的起始密码位于 （ B ） A 、 3末端 B 、 5末端 C、 中间 D 、 由 3端向 5端不断移动 E、 由 5端向 3端移动 19、翻译的含义是指 : （ E ） A、 mRNA 的合成 B、 tRNA 的合成 C、 tRNA 运输氨基酸 D、 核蛋白体大 ,小亚基的聚合与解聚 E、 以 mRNA 为模板合成蛋白质的过程 9
41、20、 mRNA 的信息阅读方式是 （ A ） A、 从多核苷酸链的 5末端向 3末端进行 B、 从多核苷酸链的 3-末端向 5-末端进行 C、 从多核苷酸链的多个位点阅读 D、 5-末端及 3末端同时进行 E、 先从 5-末端阅读 ,然后再从 3-末端阅读 D、 都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。 21、大肠杆菌的 DNA 分子上与乳糖分解有关的核苷酸序列有（ D ） A、 基因 lac Z，基因 lac Y 和基因 lac A 三种 B、 基因 lac Z，操纵基因 O，启动子 P和调节基因 R 四种 C、 基因 lac A，操纵基因 O，启动子 P和调节基因 R
42、 D、 结构基因 lac Z、 lac Y、 lac A，操纵基因 O，启动子 P 和调节基因 R四种 22、原核生物与真核 生物基因表达的调控机制的共同点是（ D ） A、 都是一边转录一边翻译的 B、 都是在细胞核中完成的 C、 转录完毕后都不再需要调控序列的调控 D、 都是通过某些特异性蛋白与调控序列的结合与否来调控基因的转录。 23、遗传密码的简并性指的是 （ C ） A、 一些三联体密码可缺少一个嘌呤碱或嘧啶碱 B、 密码中有许多稀有碱基 C、 大多数氨基酸有一组以上的密码 子 D、 一些密码适用于一种以上的氨基酸 E、 以上都不是 二、填空题 1、染色质的基本结构单位是 核小体 。
43、 2、在真核生物中存在 3种 RNA 聚合酶， RNA 聚合酶 I 负责 45S-rRNA 合成，聚合酶 II 负责 hnrRNA 合成 ，聚合酶负责 5S-rRNA、 tRNA 和 snRNA 合成。 3、细菌 RNA 聚合酶的核心酶由 2 四种亚基组成，全酶还包括 亚基 。 10 4、遗传物质必具备三种基本功能是 复制功能 、 表达功能 和 变异功能 。 5、核苷酸的构成是 五碳糖 、 磷酸 和 环状含氮碱基 。 6、限制性内切酶（限制性核酸内切酶）的作用特点是 它能识别双链 DNA 中特定的一小段碱基序列而切割 DNA（即降解 DNA） 。 7、染色体一般指 细胞分裂时，具一定数目和形态
44、的 实体 。 8、叶绿体基因组由 环状双链 DNA(ctDNA）构成 。 9、重复序列可分为 轻度重复序列 、 中度重复序列 和 高度重复序列 。 10、基因的基本结构包括： 启动子 、 转录区 、 转录终止区 。 11、基因突变有 重演 性 、 可逆 性 、 多方向性 、 有害性与有利性 、 平行性 等特征。 12、人类血型由 3个复等位基因 IA、 IB和 i 决定。其中 IA与 IB 对 i 均为显性。 13、 Beadle, G. W.(1941)通过红色面包霉突变研究发现：基因是通过 酶的作用控制性状表现，提出 “一个基因一个酶” 假说 14、常用的物理诱 变剂有 电离辐射诱变和非电
45、离辐射诱变。 15、常用的化学诱变剂有（举 3例） 烷化剂、碱基类似物、抗生素、亚硝酸等。 16、 染色体折断 是染色体结构变异的前奏。 17、遗传学中通常把染色体的结构变异分为 缺失、 重复、 倒位 和易位 四大类，发生在非同源染色体之间的结构变异是 易位 。 18、易位的遗传效应主要有 连锁群的改变 、 染色体数目改变 和 半不育 。 19、 2n 表示 生物体细胞中染色体数 。 20、为避免三体婴儿出生，建议女性生育的最佳年龄是 29 岁之前 。 21、复制子是根据它含有复制所需的控制元 件来定义的，在复制启动位点具 起始点（ origin)，在复制终止位点 具终止点（ terminus)。 22、原核生物 DNA 复制需要三种聚合酶，分别是 聚合酶 I、 聚合酶 II 和 聚合酶 III 。 23、原核生物 DNA 聚合酶 I的生物学功能主要是 切除引物、修复 DNA，聚合酶II的生物学功能主要是 修复 DNA，聚合酶 III 的生物学功能是 复制 。 24、一般说来， DNA 复制链的终止不需要 特定的信号 ，也不需要 特殊的蛋白质来参与 ，到达终止位点后， DNA 聚合酶离开双链，终止发生。 25、根据对大肠杆菌和 X174 噬菌体复 制过程的观察，将原核生物 DNA 复制分为四个阶段，即 解旋、引发、延伸和结束 。
