1、第三讲 基因突变与单基因病 -13级临床 1-10 班、麻醉班 考试说明： 一、单项选择题 1 基因突变致病的可能机制是（ ） 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 以上都包括 2 点突变可引起 ( ) mRNA 降解 DNA 复制停顿 阅读框架移动 氨基酸置 换 氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（ ） G 和 T A 和 G T 和 C C 和 U T 和 U 4 属于转换的碱基替换为（ ） A 和 C A 和 T T 和 C G 和 T G 和 C 5 不改变氨
2、基酸编码的基因突变为（ ） 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变 6 导致脆性 X 综合征的是哪一种突变类型 ( ) 移码突变 碱基替换后发生错义突变 动态突变 碱基替换后发生无义突变 碱基替换后发生终止密码突变 7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为 ( ) 移码突变 动态突变 错义突变 终止密码突变 无义突变 8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由 “Ala -Gly-Val-Leu-Pro-Cys” 为“Ala -Val-Val-Leu-Pro- Cys” （ ） 同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 整码突变 9 终止密码突变会引起（ ）
3、肽链缩短 肽链延长 编码的氨基酸不变 编码的氨基酸性质改变 都不对 10 关于基因突变说法正确的是（ ） 由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短 产生同义突变的原因是密码子具有简并性 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ） 移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换 12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“ Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“ Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ） 错义突变 无义突变 终止密码子突变 移码
4、突变 整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变 ( ) 转换和颠换 颠换 点突变 缺失 1-2 个碱基 插入 3 个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（ ） 错义突变 中性突变 移码突变 整码突变 大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（ ） 3 9 15 19 30 16 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗传 17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗传 18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗
5、传 19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗传 20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ） 染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 21 在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为（ ） 染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 22 患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为（ ） 染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 23 子女发病率为 1/4 的遗传病为（ ） 染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X
6、连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗传 25 两个 AD 病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ） 1 1/2 1/4 3/4 2/3 26 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ） 1/2 1/4 2/3 3/4 1 27 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（ ） 外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不对 28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ） 致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 系谱中
7、看不到连续遗传现象，多表现为散发 患者的双亲可能是携带者或患病者 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 患者同胞发病的机率为 1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4 29 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ） 外祖母 母亲 男孩 外祖父 母亲 男孩 祖父 父亲 男孩 祖母 父亲 男孩 以上都不是 30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ） 父亲是色盲基因携带者 母亲是色盲基因携带者 奶奶是色盲基因携带者 外祖父是色盲基因携带者 爷爷是色盲基因携带者 31 一对夫妇表型正
8、常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ） AaAa XhYXXXh XHYXHXh XhYXHXH XHYXHXH 32 红绿色盲是一种 X 连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为 ( ) 1 0.5 0.25 0.125 0 33 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( ) 1 0.5 0.25 0.1 0 34 当一种疾病的传递方式为男性 男性 男性时，这种疾病最有可能是（ ） 从性遗传 限性遗传 Y 连锁遗传病 X 连锁显性遗传病 X 连锁隐性遗传病 35 下述关于 XD，正确的是： 连续遗传 隔代遗传 交叉遗传
9、 36 下列哪一项不是 XD 特点（ ） 交叉遗传 系 谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于 X 染色体上 连续遗传 37 从致病基因传递的角度考虑， X 连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ ） 男性 男性 男性 女性 男性 男性 女性 女性 女性 男性 男性 女性 女性 男性 女性 38 下列哪一项不是 XR 特点（ ） 交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致 病基因位于 X 染色体上 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 39 下列哪一项不是 AR 病的系谱特征（ ） 男女患病机会相等 患者双亲都无病而是肯定携带者 患者同胞中
10、 1/4 将会患病 连续遗传 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ） AR AD XR XD Y 连锁遗传病 41 复等位基因是指（ ） 一对染色体上有多种基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不同位点有两个以上的基因 同源染色体的相同位点有两个以上的基因 非同源染色体上不同形式的基因 42 不符合孟德尔单基因遗传的病是 ( ) 血友病 先天愚型 白化病 镰状贫血 地中海贫血 43 *不规则显性是指（ ） 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基
11、因的性状表现程度不同 致病基因再次发生突变成为正常基因 致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象 44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（ ） 遗传异质性 基因突变 女性的 X 染色体随机失活 X 染色体非随机失活引起 不规则显性 45 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）。 不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性 46 由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。 不规则显性 从性遗传 延迟显性 限性遗传 不完全显性 47 在 AD 病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）。 不
12、完全显性 外显不全 半显性 延迟显性 遗传异质性 48 位点异质性是指（ ） 表型与基因型一致的个体 表型与基因型不一致的个体 表型一致的个体，但基因型不同 基因型一致的个体，但表型不同 以上都不对 49 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ） 不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性 50 对于软骨发育不全症，显性纯合子（ AA）病情严重，出生后不久死亡，杂合子（ Aa）发育为侏儒，隐性纯合子（ aa）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（ ） 完全显性遗传 共显性遗传 不完全显性遗传 不规则显性遗传 从性显性遗传 51 并指是一种 AD 病，杂合子病情的轻
13、重不同，这是由于（ ）所造成的。 外显不全 表现度不同 修饰基因不同 环境因素不同 C 和 D 52 *夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ） 不完全外显 延迟显性 遗传异质性 从性遗传 限性遗传 53 *在 AD 病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（ ） 新的突变 外显率低（顿挫型） 延迟发病 生殖系嵌合体 以上均正确 54 关于表现度的描述，正确的是（ ） 是引起不规则显性的原因之一 是遗传因素和环境因素共同作用的结果 主要表现为致病基因表达程度的差异 A 和 C A、 B 和 C 55 不规则显性可表现为（ ） 表现度和外显率随性
14、别不同而不同 不完全外显 个体间表现度的差异 B 和 C A、 B 和 C 56 关于外显率的描述，正确的是（ ） 外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率 不完全外显中，外显率介于 0 和 100%之间 是引起不规则显性的原因之一 未外显的个体称为顿挫型 以上均正确 57 *一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（ AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ） 1/4 1/360 1/240 1/120 1/480 58 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AR XD AD 或 XD XR 59 下图所显示的
15、遗传方式是（ ） AD AR XR XD XD 或 AD 60 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AR XD XR AD 或 XD 61 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AR XD XR AD 或 XD 62 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AR XD XR XD，但由于系谱小，不排除 AD 的可能性 63 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AD 或 XD AR XR XD 64 下图所显示的遗传方式是（ ） AD AR XR XD Y 连锁 65 *现有一 AR 系谱，请问 III2 和 III3 生育本病患儿的概率（ ） ） 1/12 1/24 1/36 1/48 1/64 66 *请问 III2 和 III3 生育本病患儿的概率（ ）
