1、第一章 绪论 （ 一） A型 选择题 1高血压是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 2.属于母系遗传的遗传病是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 3.多数肿瘤是 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病 4、医学遗传学研究的对象是： A、遗传病 B、基因病 C、分子病 D、染色体病 E、先天性代谢病 5、 最早揭示了生物遗传性 状的分离和自由组合规律。 A、 Morgan TH B.Watson JD C.Mendel G D.Landstiner K E.Monad J （二） X 型选择题 1遗传病的特征多表现为 A家族
2、性 B先天性 C传染性 D、不累及非血缘关系者 E同卵双生率高于异卵双生率 2. 是先天性疾病，但不是遗传病。 A、尿黑酸尿症 B、先天性心脏病 C、白化病 D、 肝豆状核变性 E、先天性梅毒 3、在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如： A、地中海贫 血 B、糖尿病 C、精神分裂症 D、哮喘 E、 短指症 （三）名词解释 1.先天性疾病 2.家族性疾病 （四）问答题 1遗传病有什么特点？可分为几类？ 2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。 三、参考答案 （一） A型选择题 1 B 2.D 3.E 4.A 5.C （二） X 型选择题 1 ABCDE 2、 BE 3、 BCD （三）
3、名词解释 1.先天性疾病 :先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。 2.家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族 中有两个以上的成员患病。 （四）问答题 遗传病的特征 (1).遗传物质发生改变 .(2)绝大多数遗传物质的改变发生在生殖细胞内 ,故具有向下一代垂直传递的现象 .(3)遗传病的发生可能与环境因素无关 ,也可能是与环境因素共同作用的结果 ,但遗传因素起主导作用 ,而一般的疾病则与遗传物质无关 ,仅是环境因素的结果 . 遗传病可分为单基因病 .染色体病 .多基因病 .线粒体遗传病 .体细胞遗传病五大类 . 2、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系。 （ 1
4、）完全由遗传因素决定发病 （ 2）基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用 ；（ 3）遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；（ 4）发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章 人类基因 （一） A型选择题 1脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 A A-U， G-C B A-G， T-C C A-T， C-G D A-U， T-C E A-C， G-U 2、美国遗传学家提出了基因传递的连锁交换定律，发表了著名的 A、豌豆杂交实验 B、一个基因决定一种酶 C、基因论 D、一个基因一条多肽链 E、一个 基因一种蛋白质 3、现代遗传学认为，基因是： A、一
5、个基因决定一种酶 B、一个基因决定一段 mRNA 分子 C、一个基因决定一条多肽链 D、一个基因决定一种蛋白质 E、 具有 一定功能产物的 DNA 序列 4.真核细胞结构基因的侧翼顺序为： A、外显子与内含子接头 B、启动子、内含子、终止子 C、启动子、增强子、终止子 D、非编码区 E、启动子、增强子、内含子 5、断裂基因内含子和外显子的接头形式称： A.GT-AG 法则 B.GA-TG 法则 C.GT-TA 法则 D.GA-AT 法则 E.AG-TC 法则 （二）型选择题 1下列哪些是生命有机体的遗传物质 A DNA B RNA C碱基 D蛋白质 E脂类 2下述哪些符合 DNA 分子的双螺旋
6、结构模型 A DNA 由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成 B在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息 C在 DNA 的两条互补链中， A 与 T、 C 与 G 的摩尔比等于 l D深沟是有特定功能的蛋白质 (酶 )识别 DNA 双螺旋结构上的遗传信息的重要部位 E碱基排列顺序的组合方式是无限的 3、遗传密码中的终 止密码是： A.UAA B.UAG C.UGA D.UGG E.UGC 4.hnRNA 的修饰、加工过程包括： A.戴帽 B.加尾 C.切除内含子，拼接外显子 D、在细胞质中进行加工、修饰 E.螺旋 （三） 名词解释 1基因组 2多基因家族 3.GT-AG 法则
7、 （四） 问答题 1、简述断裂基因的特点 2.说明 RNA 编辑的生物学意义 （五）填空题 1.基因表达包括两个步骤： . . 2.RNA 的编辑属遗传信息加工的 一类，加工的形式包括： . .和 . 三、参考答案 （一） A型选择题 1 C 2、 C 3、 E 4.C 5、 A （二） X 型选择题 1.AB 2.ABCDE 3.ABC 4.ABC （三） 名词解释 1基因组 :指生物成熟生殖细胞 (单倍体细胞 )内贮存遗传信息的所有 DNA 分子的总和 ,存在于细胞核内的称细胞核基因组 ,存在于线粒体中的称线粒体基因组 . 2多基因家族 :也称基因家族 ,指由一个祖先基因经过重复和 (或
8、)突变所形成的一组基因 .编码一组功能相同或相关的蛋白质 . 3.GT-AG 法则：每一个内含子的 5端起始的两个碱基是 GT， 3端最后的两个碱基是 AG，通常把这种接头形式叫做外显子 -内含子接头，或 GT-AT 法则。 （四） 问答题 1、简述断裂基因的特点 （ 1）断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的， （ 2）每个断裂基因中第 1 个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列；（ 3）断裂基因结构中外显子 -内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子 -内含子接头。 2.说明 RNA 编辑的生物学 意义 (1)通过编辑的 mRNA
9、 具有翻译活性；（ 2）使该 mRNA 能被通读 (3)在一些转录物 5末端可创造生成起始密码子 AUG,以调节翻译活性 ;(4) RNA 编辑可能与生物进化有关；（ 5） RNA 编辑不偏离中心法则。 （五）填空题 1.转录 翻译 2.加帽、加尾、剪接 第三章 基因突变 （一） A型选择题 1属于颠换的碱基替换为 A G 和 T B A 和 G C T 和 C D C 和 U E T 和 U 2同类碱基之间发生替换的突变为 A移码突变 B动态 突变 C片段突变 D转换 E颠换 3、在 DNA 编码序列中 1 个嘌呤碱基被另 1 个嘧啶碱基替代，这种突变称： A、转换 B、颠换 C、移码突变
10、D、动态突变 E、片段突变 4、在 DNA 编码序列中 1 个嘌呤碱基被另 1 个嘌呤碱基替代，这种突变称： A、转换 B、颠换 C、移码突变 D、动态突变 E、片段突变 5、 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于： A、同义突变 B、无义突变 C、错义突变 D、终止密码突变 E、调控序列突 变 （二） X 型选择题 1属于静态突变的疾病有 A脆性 X 综合征 B镰状细胞贫血 C半乳糖血症 D Huntington 舞蹈症 E 地中海贫血 2、下列属于碱基替换的是： A、调控序列突变 B、内含子与外显子剪辑位点突变 C、终止密码突变 D、错义突变 E、同义突变 3
11、、下列碱基哪一种替代为颠换： A、 A G B、 T G C、 A T D、 C G E、 C T （三） 名词解释 1错义突变 2.静态突变 3.突变 （四） 问 答题 1.基因突变的特征是什么 ?简述其分子机制 . 2.何谓移码突变？什么样的 DNA 的改变可引起移码突变？ （五）填空题： 1.点突变包括 和 两种形式。 2.不改变氨基酸编码的基因突变为 。 3.基因突变的特点是 、 、 、 和 。 答案 （一） A型选择题 1 A 2 D 3、 B 4、 A 5、 C （二） X 型选择题 1 BCE 2、 ABCDE 3、 BCD （三） 名词解释 1错义突变 :是指碱基替换后的密码子
12、与替换前的密码子编码不同的氨基酸 ,导致异常突变效应 ,可产生异常的或低 (无 )活性的蛋白质或酶 , 2.静态突变：静态突变是在一定条件下，生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。 3.突变：在一定内外因素的影响下，遗传物质发生变化，从而引起表型改变。称为突变。 （四） 问答题 1.基因突变的特征是什么 ?简述其分子机制 . 基因突变的特征是 ;可逆性 .多向性 ,可重复性 .有害性 ,稀有性 . 一般可以将基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变又包 括点突变和片段突变，点突变是 DNA 链中一个或一对碱基发生的改变，它包括碱基替换和移码突变两种形式；片段突变是 DNA 链中某些小片段
13、的碱基序列发生缺失、重复或重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 2.何谓移码突变？什么样的 DNA 的改变可引起移码突变？ DNA 链上插入或丢失 1 个或多个碱基 ,导致插入或丢失碱基部位之后的密码都依序发生改变 ,造成多肽链延长或缩短 ,称为移码突变 , 基因组 DNA 链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。 （五）填空题： 1、碱基替换；移码突变 2、 同义突变 3、可逆性；多向性；可重复性；有害性；稀有性 第五章 单基因疾病的遗传 （一） A型选择题 1 属于完全显性的遗传病为 A 软骨发育不全 B 多指症 C Huntington 舞蹈病 D
14、 短指症 E 早秃 2 属于不完全显性的遗传病为 A 软骨发育不全 B 短指症 C 多指症 D Huntington 舞蹈病 E 早秃 3 属于不规则显性的遗传病为 A 软骨发育不全 B 多指症 C Huntington 舞蹈病 D 短指症 E 早秃 4 属于从性显性的遗传病为 A 软骨发育不全 B 多指症 C Huntington 舞蹈病 D 短指症 E 早秃 5 子女发病率为 1/4 的遗传病为 A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 6 患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为 A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 7 在患者的同胞中有 1/2 的
15、 可能性为患者的遗传病 A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 8 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 9 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有 可能是色盲 A 1 个 B 2 个 C 3 个 D 4 个 E 0 个 10 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率 为 A 1/2 B 1/4 C 2/3 D 0 E 3/4 11 丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A 1/2 B 1/4 C 2/3 D 0 E 3/4 12、属于常染色体显性遗传病的是： A
16、、镰状细胞贫血 B、先天性聋哑 C、短指症 D、红绿色盲 E、血友病 A 13、父母均为杂合子，子女发病率为 1/4 的遗传病为： A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 14、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为： A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 15、男性患者所有女儿都患病的遗传病为： A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 16、父亲为 A 血型，生育了 1 个 B 血型的儿子和 1 个 O 血型的儿子，母亲可能的血型为： A、 O 和 B B、 B 和 AB C、只可能为 O D、 A 和 AB E、只可能为
17、B 17、父亲为 A 血型，母亲为 B 血型，生育了 1 个 B 血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为： A、 A 和 B B、 B 和 AB C、 A、 B 和 AB D、 A 和 AB E、 A、 B、 AB 和 O 18、血友病 A 属于 遗传病。 A、 A AD B AR C XD D XR E Y 连锁遗传 19、人类对苯硫脲（ PTC）的尝味能力的遗传具有 的特点。 A、不规则显性 B、从性遗传 C、延迟显性 D、完全显性 E、不完全显性 （二） X 型选择题 1 X 连锁隐性遗传病表现为 A 系谱中只有男性患者 B 女儿有病，父亲一定有病 C 父母无病，子女也无病 D 有交叉遗
18、传 E 母亲有病，儿子一定有病 2 主要为男性发病的遗传病为 A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传病 3 发病率有性别差异的遗传病有 A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传病 4、下列哪几项是完全显性的特征： A、患者的亲代之一为患者 B、患者的同胞约有 1/2 发病，且男女发病机会相等 C、患者的子女约有 1/2 发病 D、连续遗传 E、近亲结婚发病率高 5、下列哪几项是 XD 的特点： A、交叉遗传 B、系谱中男性患者远多于女性患者 C、系统中女性患者远多于男性 D、致病基因位于 X 染色体上 E、非连续遗传 （三）名词解释 1 遗传异质性 2 从性遗
19、传 3 限性遗传 4.共显性 5. 延迟显性 （四）问答题 1 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。 2.请问常染色体显性遗传有哪些特点 ? （五）填空题 1、常染色体 遗传系谱中患者的分布往往是 ，通常看不到 现象，有时在整个系谱中甚至只有 一个患者。 2、 X 连锁 遗传病的发病率女性要比男性约 ，但病情 。 3、 遗传病男性患者的 全部都为患者， 全部正常。 4、如果在 家系中，女性是一患者，其 一定也是患者， 一定是携带者。 5、由于药物引起的聋哑为 ，它是由于 的影响，并非 中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不 。 三、参考答案 （一
20、） A型选择题 1 D 2 A 3 B 4 E 5 B 6 B 7 A 8 D 9 D 10 D 11 A 12、 C 13、 B 14、 D 15、 C 16、 E 17、 E 18、 C 19、 E （二） X 型选择题 BDE 2 CE 3 CDE 4、 ABCD 5、 ACD （三）名词解释 1.遗传异质性 ： 是一种性状可以由多个不同的基因控制。 2 从性遗传 ： 是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 3 限性遗传 ： 是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 4.共显性 :指
21、一对等位基因之间没有显 .隐性关系 ,在杂合状态下 ,两种 基因所控制的性状同时得到完全充分的表现 . 5. 延迟显性 :杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表 现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性 。 （四）问答题 1 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。 白化病的遗传方式为 AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；色盲为 XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。因此 ,该夫妇的基因型应该分别为 AaXBY 和
22、 AaXBXb.女儿的基因型为 :aaXBXb 或 aaXBXB.儿子的基因型为 AAXbY 或 AaXb Y. 2.请问常染色体显性遗传有哪些特点 ? 常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点：由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有 1/2 的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 （五）填空题 1、隐性 散 发的 连续传递 先证者 2、显性 高 1 倍 男重于女 3、 X 连锁显性 女儿 儿子
23、4、 X 连锁隐性遗传 父亲 母亲 5、拟表型 环境因素 生殖细胞 传递给后代 第六章 疾病的多基因遗传 （一） A型选择题 1人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到 A曲线是不连续的两个峰 B曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D曲线是连续的一个峰 E曲线是不规则的，无法判定 2在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂 交后，子 1 代是 A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 3先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为 0.5%，女性的发病率为 0
24、.1%，下列那种情况发病率最高 A女性患者的儿子 B男性患者的儿子 C女性患者的女儿 D男性患者的女儿 E以上都不是 4下列哪种患者的后代发病风险高 A单侧唇裂 B单侧腭裂 C双侧唇裂 D单侧唇裂腭裂 E双侧唇裂腭裂 5、下列不属于多基因病特点的是： A、群体发病率 0.1% B、环境因素起一定作用 C、有家族聚集倾向 D、患者同胞发病风险为 25%或 50% E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式 6、下列哪项属于数量性状： A、 ABO 血型 B、血压 C、红绿色盲 D、 多指 E、先天聋哑 7、下列哪项属于质量性状： A、身高 B、血压 C、肤色 D、智力 E、高度近视 （二） X 型选择题
25、1数量性状遗传的特征是 A由环境因素决定 B由 主基因决定 C由 2 对或 2 对以上微效基因决定 D群体变异曲线呈单锋 由一对显性基因决定 2多基因遗传的微效基因所具备的特点是 A显性 B共显性 C作用是微小的 D有累加作用 E每对基因作用程度并不均恒 3影响多基因遗传病发病风险的因素 A环境因素与微效基因协同作用 B染色体损伤 C发病率的性别差异 D出生顺序 E多基因的累加效应 4、 Edward 公式的适用条件是以下哪几项： A、遗传率 70%-80% B、发病率 0.1%-1% C 遗传率 20% D、发病率有性别差异 E、发病率 1% 5、下面哪种性状不属于质量性状： A、身高 B、
26、血压 C、皮肤颜色 D、智力 E、高度近视 6、关于群体易患性的说法下列哪几项是不正确的： A、易患性在群体中呈连续分布 B、群体的易患性平均值越高，阈值越高 C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高 E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病 （三）名词解释 1数 量性状 2遗传度 3.阈值 4.复杂疾病 （四）问答题 1.简述多基因遗传特点 2.与基因病相比 ,多基因病有哪些不同的特点 ? (五 )填空题 1、在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 2、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 3、多基因遗传病发病的遗传基础是
27、 ，其有 效应。 4、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育其后代发病的发险相应比病情较轻的患者会 。 5、一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。 6、一种多基因遗传病如果遗传率为 70%-80%，则表明 决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。 三、答案 （一） A型选择题 1 D 2 B 3 A 4 E 5.D 6、 B 7、 E （二） X 型选择题 1 CD 2 BCDE 3 ACE 4、 AB 5、 ABCD 6、 BCDE （三）名词解释 1数量性状 :多基 因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量
28、性状。例如，人的身高、智能、血压等。 2遗传度 ; 指遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小 ,一般用百分率来表示 . 3 阈值 :当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。 4.复杂疾病 :多基因遗传病受 2 对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响 ,故称为复杂疾病 . （四）问答题 1.简述多基因遗传特点 . 有三个特点 :(1).两个极端变异的个体杂交后 ,子 1 代都是中间类型 ,也有一定的变异范围 ;(2)两个子 1 代个体杂交后 ,子 2 代大部分也是中间类型 ,子 2 代将形成更广范的变异 ;(3)在随机杂交的群体中 ,变
29、异范围广泛 ,大多数个体接近于中间类型 ,极端变异的个体很少 . 2.与基因病相比 ,多基因病有哪些不同的特点 ? (1).受群体患病率影响 ,表现为常见病其亲属患病率较高 ,(2)发病有家族聚集倾向 ,患者亲属的发病率高于群体发病率 ,但绘制成系谱后 ,不符合任何一种单基因遗传方式 ,同胞中的发病率远低于 1/2 或 1/4.(3)受亲属等级影响 ,亲属关系愈密切 ,患病率愈高 .随着亲属级别 的降低 ,患者亲属的发病风险也迅速降低 .(4)近亲婚配时 ,子代的发病风险也增高 .(5)发病率存在着种族的差异 . (五 )填空题 1、遗传因素 环境因素 2、人数 病情 3、微效基因 共显累加
30、4、增高 5、大（低）；低（高） 6、遗传因素 环境因素 第七章 线粒体疾病的遗传 （一） A型选择题 1 mtDNA 指 A突变的 DNA B核 DNA C启动子顺序 D线粒体 DNA E单一序列 2下面关于 mtDNA 的描述中，那一项是不正确的 A mtDNA 的表达与核 DNA 无关 B mtDNA 是双链环状 DNA C mtDNA 转录方式类似于原核细胞 D mtDNA 有重链和轻链之分 E mtDNA 的两条链都有编码功能 3 mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为 A 37 个 B 22 个 C 17 个 D 13 个 E 2 个 4线粒体遗传不具有的特征为 A异质性 B母
31、系遗传 C阈值效应 D交叉遗传 E高突变率 5线粒体疾病的遗传特征是 母系遗传 近亲婚配的子女发病率增高 交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 女患者的子女约 1/2 发病 6最易受阈值效应的影响而受累的组织是 A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D肾脏 E中枢神经系统 （二） X 型选择题 1下面关于线粒体遗传系统的正确描述是 A可编码线粒体中全部的 tRNA、 rRNA B能够独立复制、转录，不受 nDNA 的制约 C在细胞中有多个拷贝 D进化率极高，多态现象普遍 E所含信息量小 2线粒体 DNA 复制的特点是 A复制起始于 H 链的转录启动子 B按顺时针方向复制 C复制过程中， H 链长时间持单链状
32、态 D两条链的复制起始点相隔 2/3 个 mtDNA E复制方式以 D-环复制为主 3 mtDNA 高突变率的原因是 A缺乏有效的修复能力 B基因排列紧凑 C易发生断裂 D缺乏非组蛋白保护 E复制频率过低 （三）名词解释 1 MtDNA 2异质性 3.母系遗传 （四）问答题 1说 明线粒体的遗传规律。 2.简述 mtDNA 基因突变率高的分子机制 . 3. mtDNA 编码区的基因排列有何特点 ? （五）填空题 1、线粒体基因组全长 bp,不与组蛋白结合，呈裸露 ，重链富含 ，轻链富含 。 2、 mtDNA含有 37个基因，编码 种蛋白质， 种 tRNA和 种 rRNA。 3、线粒体是一种半自
33、主细胞器，受 和 两套遗传系统共同控制。 4、 与 基因突变均可导致线粒体中 合成受阻，细胞 代谢缺陷。 三、参考答案 （一） A型选择题 1 D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.E （二） X 型选择题 1 ACDE 2. CDE 3. ABD （三）名词解释 1. mtDNA，即线粒体 DNA，指存在于线粒体内的 DNA， 线粒体 DNA 约 16.5kb，为一种双链环状 DNA，由一条重链和一条轻链组成，含 37 个基因： 22 个 tRNA 基因、 2 个 rRNA 基因、13 个 mRNA 基因。 2. 异质性 :一些个体同时存在两种或两种以上类型的 mtDNA，这是由于 mtD
34、NA 发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型 mtDNA 和突变型 mtDNA，称为异质性。 3.母系遗传，即母亲将 mtDNA 传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其 mtDNA 传递给下一代 . （四）问答题 1说明线粒体的遗传规律。 高度简洁性：基因内无内含子，整个 DNA 分子中很少非编码顺序；高突变率： mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；异质性：同一个细胞中野生型 mtDNA 和突变型 mtDNA 共存； 阈值效应：细胞中突变型 mtDNA 达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；母系遗传：受精卵中的线粒体几
35、乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；与 nDNA 的遗传密码不完全相同； mtDNA 的转录过程类似于原核生物。 2.简述 mtDNA 基因突变率高的分子机制 . (1) mtDNA 中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域 (2)mtDNA 是裸露的分子，不与组蛋白结合 (3)mtDNA 位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤 (4)mtDNA 复制频率较高，复制时不对称 (5)缺乏有效的 DNA 损伤修复能力 3. mtDNA 编码
36、区的基因排列有何特点 ? 编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以 U 或 UA 结尾。因而 , mtDNA 任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变 . （五）填空题 1、 16569bp 闭环双链状 鸟嘌呤 胞嘧啶 2、 13 22 2 3、线 粒体基因组 核基因组 4、线粒体基因组 核基因组 蛋白质 能量 第九章 人类染色体 （一） A型选择题 1常染色质是间期细胞核中 A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 2经检测发现，某个体的细胞核中有 2 个 X 小体，表明该个体一个体细胞中有 _条 X 染色体。 A 1 B 2 C 3 D 4 E 5 3根据 ISCN，人类 C 组染色体数目为 A 7 对 B 6 对 C 7 对 +X 染色体 D 6 对 +X 染色体 E以上都不是 4按照 ISCN 的标准系统， 1 号染色体，短臂， 3 区， 1 带第 3 亚带应表示为 A 1p31.3 B 1q31.3 C 1p3.13 D 1q3.13 E 1p313 5 DNA 的复制发生在细胞周期的
