精选优质文档-倾情为你奉上关注“静寂SNP”：被忽识的多态性分子标志【摘要】 单核苷酸多态性（SNP）是基因组中最常见的遗传变异。其中同义SNP改变密码子组成但不改变所编码的氨基酸，被称为“静寂SNP”，在关联性研究中往往被忽视。最近发现同义SNP与牛皮癣、阿滋海默综合征、精神分裂症等疾病相关。通过影响翻译效率、mRNA稳定性和拼接控制等影响翻译速度和表达水平。对MDR1基因同义SNP的最新研究，又提出了参与蛋白折叠动力学控制，引起蛋白局部精细结构改变，影响结合特异性和亲和力的新机制。提示应重视同义SNP，有助于发现新的遗传分子标志和探讨疾病发生机理。 【关键词】 单核苷酸多态性;同义SNP;单倍体型;蛋白折叠 人类的疾病易感性、药物疗效及毒副反应，普遍存在个体及种群间的差异。越来越多的证据表明，遗传变异是决定这些差异的主要因素。随着人类基因组计划的完成，人类变异基因组计划（HVP）、全基因组关联性研究（Whole genome association study, WGAS）的开展，发现人类基因组变异远远超出早期估计的水平1。其中单核苷酸多态性
