1、1第九章 生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease） ；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 。（一）选择题（A 型选择题）1 珠蛋白位于 号染色体上。 A6 B14 C11 D22 E162 珠蛋白位于 号染色体上 A22 B11 C16 D14 E63不能表达珠蛋白的基因是 。A B C. D E 4在胚胎发育阶段人体血红蛋白 Gower I 的分子组成为 。 A 2G 2 B 2 A 2、 C 2 2 D 2 2
2、 E 2 25在胚胎发育阶段人体血红蛋白 Portland 的分子组成为 。 A 2 A 2、 2G 2 B 2 A 2、 C 2 2 D 2 2 E 2 26成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。 A 2 A 2、 2G 2 B 2 A 2、 C 2 2 D 2 2 、 2 2 E 2A 2、 2G 27胎儿期血红蛋白 HbF 的分子组成为 。 A 2 A 2、 2G 2 B 2 A 2、 C 2 2 D 2 2 、 2 2 E 2A 2、 2G 28镰状细胞贫血的突变方式是 。 AGAGGGG BGAGGTG CGAGGCGDGAGGAT EGAGTAG 9导致镰状细胞贫血的 珠蛋白基因突
3、变类型是 。 2A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变D. 终止密码突变 E. 融合突变10Hb Barts 胎儿水肿征的基因型为 。 A/ B / C / 或/D / E / 11Hb Barts 胎儿水肿征为缺失_个 珠蛋白基因。 A1 B2 C3 D4 E012HbH 病的基因型为 。 A / B / C / 或/D/ E/13HbH 病为_个 珠蛋白基因缺失或缺陷 A1 B2 C3 D4 E014标准型 地中海贫血的基因型是 。 A / B / C / 或 / D/ E/ 15静止型 地中海贫血的基因型是 。 A / B / C / 或/D / E/16Hb Wagne 的
4、形成是由于 珠蛋白基因发生_所致 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换17Hb Mckees-Rock 的形成是由于 珠蛋白基因发生_所致 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E错配引起不等交换18Hb Lepore 基因形成的机制是 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变19Hb anti- Lepore 基因形成的机制是 。 3A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失 E融合突变20属于 珠蛋白基因缺陷的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHbH 病 C Hb Barts 胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 E血友病 A21属于珠蛋白生
5、成障碍性贫血的疾病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E Hb Barts 胎儿水肿征22属于血红蛋白病的是 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病23属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。 AHb Lepore B 镰状细胞贫血 C 地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病24属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。 A高铁血红蛋白症 B镰状细胞贫血 C 地中海贫血 D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病 25由于游离 链沉积形成 H
6、 包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。 A 地中海贫血 BHb H 病 CHb Barts 胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病26、属于 地中海贫血的疾病是 。 A血友病 A BHb anti- Lepore 病 CHb Barts 胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病27属于地中海贫血的疾病是 。 A镰状细胞贫血 B血红蛋白 M 病 C Hb Barts 胎儿水肿征D家族性高胆固醇血症 Evon Willebrand 病28由于基因融合引起的血红蛋白病为 。 4A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病
7、 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血29属于血浆蛋白病的分子病为 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血30属于凝血障碍的分子病为 。 A镰状细胞贫血 B血友病 A CHb Lepore D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血31具有缓慢渗血症状的遗传病为 。 A苯丙酮尿症 B白化病 C自毁容貌综合征 D血友病 E血红蛋白病32血友病 A 为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E33血友病 B 为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E34血友病 C 为血浆中凝血因子_缺乏所致 A B C DvWF E35血管性假
8、血友病缺乏的凝血因子是 。 A B C DvWF E36vWF 为_凝血因子的载体，并可增强其稳定性 A B C D E37镰状细胞贫血的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传38血红蛋白 M 病的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传39血友病 A 属于_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传40血友病 C 的遗传方式是 。 5AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传41血友病 B 的遗传方式是 。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传42属于结构蛋白缺陷病的是 。 ADMD BHb Lepore C血友病 A
9、D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血43属于胶原蛋白病的疾病是 。 ADMD BHb Lepore C成骨不全 D家族性高胆固醇血症 E 地中海贫血44由型胶原异常而引起的疾病为 。 ADMD BHb Lepore C Ehlers-DanlosD家族性高胆固醇血症 E成骨不全45具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。 ADMD BHb Lepore C Ehlers-DanlosD家族性高胆固醇血症 E成骨不全46Ehlers-Danlos 综合征为 。 A胶原蛋白病 B血红蛋白病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病47Ehlers-Danlos 综合征为_遗传病 AAR 或 AD BAD 或
10、 XR CXR DXD EY 连锁遗传48属于肌营养不良的遗传病为 。 A家族性高胆固醇血症 BHb Lepore C Ehlers-Danlos DDMD E成骨不全49BMD 为 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病650DMD 为_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传51BMD 为_遗传病 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传52DMD 基因的突变类型多为 。 A单个碱基替代 B移码突变 C无义突变D缺失突变 E错配引起不等交换53由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。 A家族性高胆固醇血症 BHb Lepore C Eh
11、lers-DanlosD DMD E成骨不全54家族性高胆固醇血症属于 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病55家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传56属于受体病的分子病为 。 ADMD BHb Lepore CBMD D家族性高胆固醇血症 E Ehlers-Danlos57胱氨酸尿症属于 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C 受体病D血浆蛋白病 E膜转运蛋白病58囊性纤维样变为 。 A胶原蛋白病 B结构蛋白缺陷病 C膜转运蛋白病D血浆蛋白病 E 受体病59先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。 A胶原蛋白病
12、B结构蛋白缺陷病 C膜转运蛋白病D血浆蛋白病 E 受体病60先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为_遗传病 7AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传61胱氨酸尿症的遗传方式为 。 AAR 或常染色体不完全隐性 BAD 或 XR CXR DXD EY 连锁遗传62属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。 A镰状细胞贫血 BHb Lepore C血友病 A D家族性高胆固醇血症 E囊性纤维样变63葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于_代谢缺陷病 A糖 B氨基酸 C溶酶体 D核酸 E脂类64可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖贮积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病65由
13、于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病66由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。 A着色性干皮病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E白化病 67因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。 A苯丙酮尿症 B着色性干皮病 C黏多糖沉积病 D白化病 E 半乳糖血症68与苯丙酮尿症不符的临床特征是 。 A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味 D患者智力低下 E患者的毛发和肤色较浅69白化病发病机制是缺乏 。 A苯丙氨酸羟化酶 B尿黑酸氧化酶 C溶酶体酶 D酪氨酸酶 E半乳
14、糖激酶870尿黑酸尿症患者因缺乏_而发病。 A尿黑酸氧化酶 B酪氨酸酶 C溶酶体酶 D半乳糖激酶 E苯丙氨酸羟化酶71由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是 。 A着色性干皮病 B半乳糖血症 C黏多糖沉积病 D苯丙酮尿症 E 白化病72作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C 尿黑酸尿症 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病73苯丙酮尿症为_遗传病 。 AXR BAD C AR DXD EY 连锁遗传病74苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。 A酪氨酸 B苯丙酮酸 C尿黑酸 D5-羟色胺 E 氨基丁酸75 地中海贫血产生的突变类型不包括 。 A基因重排 B缺失
15、C 碱基替换D移码突变 E密码子插入或缺失76静止型 地中海贫血患者之间婚配，生出轻型 地中海贫血患者的可能性是 。 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E177正常人与重型 地中海贫血患者结婚，其子女患轻型 地中海贫血的可能性为 。 A0 B1/8 C1/4 D1/2 E178 地中海贫血产生的突变类型不包括 。 A基因重排 B缺失 C 碱基替换D移码突变 E密码子插入或缺失79由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。 A白化病 B半乳糖血症 C 苯丙酮尿症9D黏多糖贮积病 E着色性干皮病80由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。 A卟啉病 B自毁容貌综合征 C肝豆状核变性 D胱氨酸血症 E家族性
16、黑朦性白痴81半乳糖血症属于_遗传病。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传82属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。 A白化病 B先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C黏多糖贮积病 D苯丙酮尿症 E着色性干皮病83白化病的遗传方式为 。 AAR BAD CXR DXD EY 连锁遗传病（三）是非判断题1血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。 2胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。（膜转运蛋白缺陷）3次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。4先天性代谢缺陷有时是全身性
17、的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。（底物分子）5家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上 LDL 受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。（显性）6无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。7镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即 珠蛋白基因的第 6 位密码子由正常的 GTG 突变为 GAG（TA），使其编码的 珠蛋白 N 端第 6 位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成 HbS。 GAG 突变为 GTG（AT）8BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌
18、细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而10将致病基因传给子代。9由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。（膜转运蛋白病）10一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的 50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。（四）名词解释题1分子病（molecular disease）2先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）3融合基因(fusion gene)4血友病（hemophilia）5受体病（rec
19、eptor disease）6血红蛋白病（hemoglobinopathy）7结构蛋白病(structural protein disease)8膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)9地中海贫血（tha1assemia）10镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）（五）问答题 1何谓分子病？请举例说明。2请简述镰状细胞贫血的发病机制？3血红蛋白病发生的分子机制有哪些？4家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？5请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？6为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？7型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？8请问 DMD 与 BMD 的发生有何相同与不同点？9先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。10半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？11何谓血红蛋白病？可分为几类？
