1、,免疫缺陷病,CAR-T部 向莉伟,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,内 容,一、概述二、原发性免疫缺陷病三、获得性免疫缺陷病四、免疫缺陷病治疗原则,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,一、概述,概念：免疫缺陷病（immunodeficiency disease,IDD）是因免疫系统先天发育障碍或后天损伤而致的一种综合征。患者可出现免疫细胞发育、分化、增生调节和代谢异常，并导致免疫功能障碍所出现的临床综合征。,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE
2、 PLANTED IN “GENE TRIBE”,分类 1、按病因不同分类：,细胞免疫缺陷/体液免疫缺陷/联合免疫缺陷/吞噬细胞缺陷/补体缺陷,2、按缺陷的成分不同分类：,原发性免疫缺陷病（先天性） （Primary Immunodeficiency disease,PIDD)获得性免疫缺陷病（继发性） （Acquired Immunodeficiency disease,AIDD）,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,特点： 1、对各种病原体易感性增高 2、易发生恶性肿瘤 3、易伴发自身免疫性疾病 4、有遗传倾向,生长在基因部
3、落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,二、原发性免疫缺陷病,概念：由于免疫系统遗传基因异常或先天性发育缺陷导致先天性免疫功能不全引起的疾病。分类： 原发性B细胞缺陷 原发性T细胞缺陷 原发性联合免疫缺陷 补体系统缺陷 吞噬细胞缺陷,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,（一）原发性B细胞缺陷,概念：是一类抗体合成减少的疾病，由B细胞发育缺陷或B细胞对T细胞传递的信号反应低下所致的
4、抗体生成障碍。以体内Ig水平降低或缺失为特征，T细胞数目正常。(50%),分类：,1、X性连锁无丙种球蛋白血症（男婴多见）特点：B细胞数目减少或缺失；血清中各类Ig明显降低或缺失； T细胞数量和功能正常；X-性连锁隐性遗传。2、选择性IgA缺陷3、X-性连锁高IgM综合征（CD40L基因突变，T不表达CD40L，TB协同受阻，转类受阻）（男性多见）,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,(二)原发性T细胞缺陷,概念：涉及T细胞发生、分化和功能障碍的遗传性缺陷病，间接影响单核/巨噬细胞和B细胞，常伴有体液免疫缺陷。,分类：,1、Di
5、George综合征：先天性胸腺发育不全2、T细胞活化和功能缺陷（信号转导）（CD3-、ZAP-70）,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,（三）原发性联合免疫缺陷,重症联合免疫缺陷病（SCID）X-性连锁重症联合免疫缺陷病:X性连锁遗传缺陷，最常见SCID;IL-2R链基因突变;患者T细胞和NK细胞显著减少或缺乏;B细胞数量正常，功能障碍。常染色体隐性遗传重症联合免疫缺陷病伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病MHC分子缺陷共济失调-毛细血管扩张症（DNA修复缺陷）,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED
6、IN “GENE TRIBE”,（四）补体系统缺陷,特点：多为常染色体隐性遗传（少数为显性遗传），少见的原发性免疫缺陷。,1、遗传性血管神经水肿：常见的补体缺陷病，由C1NH基因缺陷病所致，这种补体调节蛋白缺乏可引起C2裂解失控，C2a产生过多，导致血管通透性增高、皮肤黏膜水肿、水肿发生于喉头可导致窒息死亡。2、阵发性夜间血红蛋白尿。,分类：,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,（五）吞噬细胞缺陷,1、中性粒细胞数量减少：髓样干细胞分化发育障碍2、吞噬细胞功能缺陷：白细胞黏附功能障碍，代表性疾病慢性肉牙肿病（CGD）,生长在基因
7、部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,三、获得性免疫缺陷病,概念：是后天因素造成的、继发于某些疾病或使用药物后产生的免疫缺陷性疾病。,获得性免疫缺陷综合征(Acquired ImmunoDeficiency Syndrome，AIDS）：感染HIV病毒后继发的疾病，也称艾滋病。,1、非感染性因素：（1）恶性肿瘤：免疫系统肿瘤，患者免疫系统常发生 进行性损伤，导致免疫功能障碍。（白血病）（2）营养不良（3）医源性免疫缺陷：免疫抑制药物和放射性损伤2、感染：病毒感染，包括人类免疫缺陷病（HIV）、麻疹病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒,诱发因
8、素：,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,HIV损伤免疫细胞的机制,CD4+T细胞：gp120与CD4结合，通过多种机制损伤T细胞。巨噬细胞：是HIV的庇护所树突状细胞：庇护及传递病毒B细胞：可被多克隆激活NK细胞：功能下降,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,AIDS的临床表现及传播途径,临床表现：,传播途径：1、性接触传播 2、血液途径 3、母婴传播4种体液：精液、阴道分泌液、血液、乳汁,急性期的AIDS病人的临床表现（4-8周）： 急性病毒血症期，似流感，CD4+T明显减少。无症状潜伏期(2-12年)： HIV受到抑制，HIV减少但仍在淋巴组织复制。症状期ARC(2-3年)： 出现AIDS相关症候群AIDS发病期： 机会感染；恶性肿瘤；神经系统疾病。,生长在基因部落里的苹果树,AN APPLE TREE PLANTED IN “GENE TRIBE”,四、免疫缺陷病治疗原则,抗感染免疫重建基因治疗免疫制剂免疫替代疗法即输入机体缺乏的免疫活性物质，以暂时维持其免疫功能。,thanks,
