1、先天性肾病综合征Congenital Nephrotic Syndrome 定义 出生后 1岁内（多在 3 6个月）发生以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为主要表现的肾病综合征病因和分类CNS原发性继发性：伴其他先天异常者： 如脑畸形， Drash综合征等芬兰型先天肾病综合征（ CNF)肾小球弥漫系膜硬化症（ DMS)微小病变型（ MCGD）灶性硬化型肾病（ FSH）与感染有关：如梅毒、 CMV感染等毒素：汞其他：如红斑狼疮、肾静脉血栓等我国 CNS的地域分布我国 CNS的分型我国 CNS的预后芬兰型肾病综合征（ CNF) 常染色体隐形遗传疾病，最多见 缺陷基因位于 19号染色体长臂基因
2、 NPHS1突变 nephrin缺陷基因 NPHS2突变 podocin缺陷肾小球足细胞裂隙膜及其附近成分缺陷大量蛋白尿CNF病理特点 光镜：肾小球上皮足突融合近曲小管囊性扩张 “鹅颈病变 ”轻微系膜增生HE染色病史和临床表现 出生史：早产、臀位、羊水污染和出生窒息史、大胎盘（ 体重 25） 起病早，生后即可有临床表现， 3个月之内出现蛋白尿，水肿 腹胀、腹水、矮小、耳低、眼距宽、鼻小、颅缝宽、骨龄和智力发育迟缓实验室检查 尿蛋白增加： 4 13g/dl 血尿常见 血浆蛋白： 16 30g/L, 血胆固醇： 5.2 15.6mmol/L Cr和 BUN在病程后期增高 T3和 T4降低 B超：肾脏增大、肾皮质高回声与髓质界限分明
